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Hypoparathyroïdie - 20/08/14

[10-012-A-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(14)51185-7 
A.-S. Lambert a, c, C. Silve a, b, e, A. Linglart a, b, c, d,
a Inserm U986, Hôpital Bicêtre Paris-Sud, 94340 Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore, Hôpital Bicêtre Paris-Sud, 94340 Le Kremlin-Bicêtre, France 
c Endocrinologie et diabétologie de l'enfant, Hôpital Bicêtre Paris-Sud, AP-HP, 94340 Le Kremlin-Bicêtre, France 
d Université Paris Sud, Hôpital Bicêtre Paris-Sud, 94340 Le Kremlin-Bicêtre, France 
e Biologie moléculaire, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Resumen

L'hypoparathyroïdie est une maladie rare qui peut se révéler chez l'enfant dès la période néonatale ou chez l'adulte. Elle est secondaire à une production insuffisante d'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdiennes et se manifeste par la triade hypocalcémie, PTH basse ou inadaptée à l'hypocalcémie et hyperphosphatémie. L'intensité de la symptomatologie clinique dépend de la rapidité d'installation, de facteurs aggravants comme la carence en vitamine D et de la sévérité du défaut de PTH. Chez l'adulte, l'hypoparathyroïdie est le plus souvent la complication d'une chirurgie thyroïdienne. Plus rarement, ou chez l'enfant, l'hypoparathyroïdie est la conséquence d'une anomalie de l'embryogénèse des parathyroïdes comme le syndrome de Di George, d'un défaut de synthèse ou de sécrétion de PTH secondaire à un défaut génétique ou d'une atteinte auto-immune. La cause de la majorité des hypoparathyroïdies isolées non chirurgicales reste inconnue. Le traitement conventionnel repose sur les dérivés actifs de la vitamine D (1,25(OH)2 vitamine D3) et la supplémentation en calcium ; le traitement substitutif par la parathormone existe depuis peu et s'avère efficace dans les formes sévères ou réfractaires au traitement par analogues de la vitamine D. Le risque de complications (notamment rénales) liées à la maladie et aux traitements nécessite un suivi rigoureux de ces patients.

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Mots-clés : PTH, Hypocalcémie, Hyperphosphatémie, Néphrocalcinose, Enquête génétique, Calcitriol


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