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Syndrome de Barth : le reconnaître, le traiter. Recommandations pour la prise en charge - 10/09/14

Doi : 10.1016/j.oncohp.2014.07.004 
J. Donadieu a, , C. Rigaud a, A.-S. Lebre b, R. Touraine c, C. Ottolenghi d, A. Chabli d, P. Charron e, M. Rio b, P. De Lonlay f, D. Bonnet g
a Registre français des neutropénies chroniques sévères, service d’hémato-oncologie pédiatrique, hôpital Trousseau, centre de référence des déficits immunitaires héréditaires, AP–HP, 26, avenue du Dr-Netter, 75012 Paris, France 
b Service de génétique, hôpital Necker–Enfants-Malades, centre de référence des maladies mitochondriales, université Paris Descartes, AP–HP, Paris, France 
c Service de génétique, centre hospitalo-universitaire Saint-Étienne, 42000 Saint-Étienne, France 
d Laboratoire de biochimie, hôpital Necker–Enfants-Malades, université Paris Descartes, AP–HP, Paris, France 
e UPMC, centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, CHU Pitié-Salpêtrière, université Paris, AP–HP, Paris, France 
f Filière métabolisme, hôpital Necker–Enfants-Malades, centre de référence des maladies métaboliques, université Paris Descartes, AP–HP, Paris, France 
g National Reference Center for Complex Congenital Heart Defects-M3C, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, AP–HP, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le syndrome de Barth associe une cardiomyopathie, une myopathie, une neutropénie chez des garçons (MIM 302060 Orphacode 111). Cette maladie génétique liée à l’X est associée à des mutations du gène TAZ. La maladie est extrêmement rare (incidence à la naissance entre 1 à 3 cas par an en France). Nous proposons ici des recommandations concernant la démarche diagnostique et la prise en charge multidisciplinaire. Nous faisons également la proposition de l’utilisation d’une prophylaxie des infections par immunoglobulines polyvalentes par voie intraveineuse pendant la petite enfance. En effet, la mortalité du syndrome de Barth survient principalement avant l’âge de trois ans et elle est souvent liée à des infections virales « banales » précipitant une insuffisance cardiaque aiguë.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

Barth syndrome associates cardiomyopathy, myopathy and neutropenia in boys. This genetic disease is inherited as an X-linked trait and is associated to mutations in the TAZ gene. The disease is extremely rare (incidence at birth in France: 1–3 cases). Here, we propose guidelines for diagnosis and medical management associating cardiological, metabolic and hematological expertise. We also propose the use of prophylaxis of infections by intravenous immunoglobulin during infancy as mortality in Barth syndrome mainly occurs in infants and is usually the consequence of acute heart failure at the time of apparently common viral infection.

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Mots clés : Cardiomyopathie, Neutropénie, Syndrome de Barth, TAZ, Recommandations, Cohorte

Keywords : Cardiomyopathy, Neutropenia, Barth syndrome, TAZ gene, Guidelines, Cohort


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Vol 2 - N° 3

P. 154-160 - septembre 2014 Regresar al número
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