Suscribirse

A novel heterozygous mutation in the glucokinase gene conferring exercise-induced symptomatic hyperglycaemia responsive to sulfonylurea - 17/09/14

Doi : 10.1016/j.diabet.2013.12.012 
M.S.E. Ebrahim a, b, M.L. Lawson a, , M.T. Geraghty c
a Division of Endocrinology and Metabolism, Children's Hospital of Eastern Ontario, University of Ottawa, 401 Smyth Road, Ottawa, K1H 8L1, Canada 
b Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Children's Hospital Cairo University, Cairo University, 11562 Cairo, Egypt 
c Metabolics, Department of Pediatrics, Children's Hospital of Eastern Ontario, University of Ottawa, Ottawa, K1H 8L1, Canada 

Corresponding author. Tel.: +1 613 737 2411; fax: +1 613 738 4215.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
Artículo gratuito.

Conéctese para beneficiarse!

Abstract

Aim

To describe the atypical phenotype and genotype of an adolescent girl with symptomatic exercise-induced hyperglycaemia, responsive to sulfonylurea treatment.

Methods

Chart review, gene sequencing, and blinded continuous glucose monitoring (Medtronic iPro2) were used to characterise the case.

Results

A novel heterozygous mutation p.Q219x (c.655C>T) in exon 6 of the glucokinase gene (NM_000162.3) was confirmed in the patient and father. Initiation of gliclazide 20mg twice daily was associated with resolution of symptoms and normalization of haemoglobin A1C (5.6%). Blinded continuous glucose monitoring demonstrated significantly less time spent in the hyperglycaemic range (sensor glucose>8.0mmol/L) when on twice daily gliclazide versus intermittent or no gliclazide (mean minutes/day with sensor glucose>8mmol/L: 53.6±90.0 vs. 307.9±246.6; P=0.04).

Conclusions

This novel mutation in the glucokinase gene led to atypical symptomatic exercise-induced hyperglycaemia that was responsive to low dose sulfonylurea with self-reported additional benefit after reduction of carbohydrate intake. We postulate that her atypical clinical presentation was related to the intense elite-level physical activity combined with carbohydrate loading before exercise.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Keywords : Glucokinase, Heterozygote, MODY2, Sulfonylurea compounds, Exercise

Abbreviations : BG, GCK, GCK-MODY, GSIR, SG


Esquema


© 2014  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 40 - N° 4

P. 310-313 - septembre 2014 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Serum bilirubin as a predictor of incident metabolic syndrome: A 4-year retrospective longitudinal study of 6205 initially healthy Korean men
  • M.J. Lee, C.H. Jung, Y.M. Kang, J.Y. Hwang, J.E. Jang, J. Leem, J.-Y. Park, H.-K. Kim, W.J. Lee
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Food insecurity in French patients with diabetes
  • S. Pilot, R. Cohen, G. Reach, E. Cosson, H. Le Clesiau, S. Hercberg, H. Bihan

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.