L’HCS à révélation tardive par déficit partiel en 21-hydroxylase est une des maladies à transmission autosomique récessive parmi les plus fréquentes et représente 95 % des blocs surrénaliens.

Il s’agit de deux sœurs et un frère d’une fratrie de 9, de parents sans aucun lien familial, et ayant présenté une HCS à révélation tardive par déficit partiel en 21-hydroxylase. L’ainée S.F. âgée de 22ans fut orientée par le médecin généraliste pour aménorrhée, l’examen clinique a trouvé un morphotype masculin. La sœur S.B. âgée de 16ans s’est présentée pour hirsutisme, le morphotype chez cette patiente était plutôt féminin. Le frère S.M. âgé de 10ans fut orienté pour puberté précoce, l’examen clinique trouve un développement génital à G4 selon les stades de Tanner et Marshall. Les dosages de 17 OHP étaient élevés, respectivement à 12,1ng/mL, 8,4ng/mL et 9,3ng/mL. L’évolution était favorable après instauration du traitement.

La découverte d’un cas d’HCS impose une enquête familiale, ce qui aurait dû être chez cette famille, une manière de porter précocement le diagnostic en dosant la 17-OHP et éventuellement en combinaison avec le test moléculaire du gène de la CYP21B, et ainsi traiter rapidement et prévenir d’éventuelles complications psychologiques et permettre une croissance, une puberté normale et une fertilité satisfaisante.