Les premières descriptions du défaut d’adhésion leucocytaire de type I (LAD I) datent de 1976. Ce syndrome est rare et affecte environ un individu sur un million. Il associe des infections bactériennes et fongiques récidivantes sévères et extensives, touchant la peau, les poumons, le tube digestif, ainsi qu’un retard de la chute du cordon. Le LAD I est dû à des mutations du gène ITGB2 (21q22,3) codant pour la bêta-2 intégrine CD18 qui est essentielle à l’adhésion des polynucléaires neutrophiles (PN) sur l’endothélium. La sévérité de la maladie est corrélée au degré du déficit en CD18. La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic repose sur la numération formule sanguine révélant une hyperleucocytose constante, souvent très importante, composée de 60 à 80 % de polynucléaires neutrophiles. Des analyses par cytométrie en flux révèlent une expression réduite en CD18 dans les leucocytes. La recherche de mutations du gène ITGB2 confirme le diagnostic. En l’absence de greffe de moelle osseuse, les patients porteurs du phénotype sévère décèdent avant l’âge de 2ans.

Il s’agit du nourrisson I. Hadil âgé de 4 mois hospitalisé dans le service de pédiatrie pour prise en charge d’une pneumonie. Un hémogramme a été fait objectivant une hyperleucocytose à 76,7G/L à prédominance lymphocytaire 39,8 G/L (formule de l’automate). Le deuxième hémogramme révèle la persistance et l’aggravation de l’hyperleucocytose à 84 G/L. L’examen du frottis sanguin montre que cette hyperleucocytose est à prédominance granulocytaire à 60 % avec 51 % de PN et une myélémie à 9 %. Ces données font suspecter un défaut d’adhésion leucocytaire de type I. Le diagnostic positif a été établi par la cytométrie en flux réalisé au laboratoire d’immunologie de CHU Beni Messous qui a révélé un déficit en CD18 dans les PN.

Le frottis sanguin est un examen simple qui reste une aide précieuse dans l’orientation diagnostique.