Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections dans la première année de vie s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge, et sont très vulnérables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants. La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et diagnostiqués avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECS) est possible à partir des cartons de « Guthrie » déjà prélevés chez tous les nouveau-nés pour les autres dépistages. Cette méthode est très sensible et très spécifique. L’étude prospective que nous proposons (protocole DEPISTREC) a pour but d’étudier la faisabilité du dépistage néonatal généralisé du DICS en France, son utilité clinique et médico-économique et le ratio coût-efficacité. Elle cherchera à montrer que le dépistage néonatal généralisé du DICS est faisable et acceptable par la population.

Severe combined immunodeficiency (SCID) is a genetic disorder characterized by a profound deficit of adaptive immunity marked by the absence of T-lymphocytes. Affected children are asymptomatic at birth but die of infections during the first year of life if they are not diagnosed and managed and are very vulnerable to secondary infections after injection of live vaccines. Hematopoietic stem cell transplantation or gene therapy can replace the faulty immune system and cure these children. Data published in the literature show that the survival of children with SCID and diagnosed before the age of three months is significantly higher than the survival of children diagnosed later. Early diagnosis of SCID would permit the rapid treatment of newborn carriers of the disease before the onset of severe infectious complications, improve survival and quality of life and decrease the side effects and cost of treatment. These data raise the question of the feasibility of generalized neonatal screening for SCID. A biological test called T-cell receptor excision circle (TREC) quantification may be performed using Guthrie cards that are already routinely collected from all infants for other screening tests. This method is highly sensitive and specific. The prospective study that we propose (DEPISTREC trial) aims to study the feasibility of generalized neonatal screening for SCID in France, its clinical and health economic utility and cost-effectiveness ratio. It will seek to show that generalized neonatal screening for SCID is feasible and acceptable to the population.