Le syndrome décrit par Ehlers en 1900 reste encore ignoré de la quasi-totalité des médecins ou bien, est réduit à deux signes importants : l’étirabilité de la peau et l’hypermobilité des articulations. Les symptômes majeurs responsables de la plupart des situations de handicap chez ces patients sont absents des classifications réalisées par les généticiens à Villefranche, en 1997. C’est donc une révision complète de la séméiologie du syndrome d’Ehlers-Danlos qui doit être réalisée. À côté des douleurs diffuses, intenses, permanentes avec des crises très violentes, contrastant avec l’absence de modidfication de l’imagerie, il faut faire une place aux désordres articulaires associant entorses, luxations, troubles propioceptifs, dystonie et aux manifestations respiratoires, digestives, urinaires, auditives, visuelles, cognitives qui viennent entraver sérieusement la vie sociale de ces patients. Les conséquences iatrogènes sont nombreuses dominées par la psychiatrisation abusive, les indications chirurgicales mal posées et les accidents hémorragiques qui peuvent tuer ces patients fragiles. Les thérapies usuelles de la douleur ne sont pas toutes indiquées et ont des effets indésirables. C’est le cas de la morphine, des corticoïdes, des anti dépresseurs, des antiépileptiques. Il importe donc de bien reconnaître ces patients et leurs fragilités, de prévenir les accidents iatogènes et de mettre en place les thérapeutiques efficaces dominées par les orthèses (vêtements proprioceptifs spéciaux surtout), l’oxygénothérapie et les traitements locaux de la douleur (les injections locales mutiples de lidocaïne en particulier). Si l’un des parents a le syndrome, tous les enfants sont atteints, mais à des degrés différents.

The syndrome described by Ehlers in 1900 still remains unknown to almost all physicians or is only limited to two important signs: skin stretchability and joints hypermobility. The major symptoms causing most of the disability situations among these patients are absent from the classifications established by geneticists in Villefranche in 1997. Therefore, a complete revision of the semiology of the Ehlers Danlos syndrome is required. Besides widespread, intense and permanent pains with very violent outbursts, in contrast with the absence of imagery, a new space must be made to include joints disorders (including together sprains, dislocations, proprioceptive disorders), dystonia, respiratory, digestive, urinary, auditory, sight, and cognitive disorders which seriously hinder the patients social life. Iatrogenic consequences are numerous and dominated by abusive psychiatric placement, erroneous surgery indications and haemorrhagic accidents, which can lead to death for fragile patients. Usual pain therapies are not all recommended or have often unwanted side effects. It is true for morphine, corticoids, anti-depressant and anti-epileptics. It is therefore important to identify correctly these patients and their fragilities to prevent iatrogenic accidents and to implement efficient therapeutics, such as orthesis (in particular special proprioceptive clothes), oxygen therapy and local pain treatments (in particular local injections of lidocaine). Family behaviour is key and linked to a large diffusion of the syndrome as when a parent is diagnosed with the syndrome, all his children will have it, even if at different degree of severity.