La amenorrea se define por la ausencia de ciclo menstrual en la niña después de los 15 años de edad, con o sin desarrollo puberal (amenorrea primaria) o por una interrupción en una mujer con menstruación previa (amenorrea secundaria). Ante una amenorrea, es importante descartar un embarazo. La anamnesis investiga la antigüedad de los trastornos de ciclo, la carencia nutricional, la anosmia, el consumo de medicamentos, las oleadas de calor, los dolores pélvicos cíclicos, los antecedentes personales de radioterapia y quimioterapia y los antecedentes familiares de hipogonadismo. La valoración clínica incluye la evaluación del desarrollo puberal, la estatura y el peso, con cálculo del índice de masa corporal, la búsqueda de una galactorrea y de signos de hiperandrogenismo. Las determinaciones hormonales necesarias de entrada para orientar el diagnóstico etiológico son la gonadotropina coriónica humana, la hormona foliculoestimulante (FSH), la hormona luteinizante (LH), el estradiol, la prolactina y la testosterona si existen signos clínicos de hiperandrogenia. Las pruebas complementarias se guían por estas determinaciones hormonales de entrada. Las causas más frecuentes son el síndrome del ovario poliquístico, la hiperprolactinemia y la amenorrea hipotalámica. Ante un déficit gonadótropo (estradiol bajo, FSH y LH no elevadas sea cual sea la concentración de prolactina), debe realizarse una prueba de imagen para no pasar por alto una enfermedad tumoral o infiltrativa de la región hipotálamo-hipofisaria antes de considerar una etiología nutricional. Cualquier insuficiencia ovárica (estradiol bajo, FSH elevada) requiere la realización de un cariotipo en busca de un síndrome de Turner o de un mosaico Turner. La ecografía pélvica ocupa un lugar importante, al lado de las determinaciones hormonales, para el diagnóstico del síndrome del ovario poliquístico, muy frecuente. Es necesaria una sustitución hormonal hasta la edad fisiológica de la menopausia en caso de carencia estrogénica.