Les marques épigénétiques ont un rôle fondamental pour la régulation et le maintien des fonctions biologiques, ce qui est une source de découverte de biomarqueurs avec des applications potentielles en clinique pour le diagnostic, le pronostic ou la réponse aux traitements. Les analyses de génomique fonctionnelle se sont développées pour atteindre la capacité de cartographier les marques épigénétiques avec une résolution qui s’est améliorée et à l’échelle du génome. Les avancées des techniques à haut-débit ont révolutionné la génomique via les puces à ADN (microarrays) qui ont été les premiers outils disponibles pour obtenir une représentation des données épigénétiques dispersées dans le génome (pangénomique) avant que le séquençage de nouvelle génération (NGS) ne permette de nouvelles applications avec une résolution à la paire de base et des capacités d’analyses en parallèle (multiplexage) inégalées. La production des données étant maîtrisée, le facteur limitant est l’analyse bioinformatique des données qui est un point critique des technologies très haut-débit actuelles pour intégrer des jeux de données hétérogènes avec des interfaces interactives et permettre aux biologistes de donner du sens aux données dans le contexte biologique.

Epigenetic marks are essential for regulation and maintenance of many biological processes which is an opportunity to discover new biomarkers for diagnosis, prognosis or response to treatment. Functional genomic analysis were set up to reach the ability to map the epigenetic marks at the genome scale with a better resolution. Technical improvements of hight throughput genomic techniques revolutionized the genomic field with microarrays that were the first tools to produce genome wide epigenetic data sets before next generation sequencing appears which allows new applications at the base pair level with many samples analyzed simultaneously. The production of high quality data being almost routine, the bottleneck is now the bioinformatic pipeline for integrating many heterogenous data sets with an interactive interface for the biologist to make sens of results in a biological context.