Les malformations de la paroi thoracique les plus fréquentes intéressent la paroi antérieure. Elles ont pour cause un développement excessif et/ou une distorsion des cartilages costaux, qui refoulent et déforment le corps sternal : en arrière, pectus excavatum (ou thorax en entonnoir) ; en avant, pectus carinatum (ou thorax en carène) et pectus arcuatum. Il existe également des malformations isolées du sternum : ce sont les fentes sternales consécutives à un défaut de fusion, sur la ligne médiane, des ébauches sternales, au cours de la vie embryonnaire. D'autres malformations sont plus rares, ou exceptionnelles : le syndrome de Poland caractérisé, dans les formes complètes, par une hypoplasie unilatérale de la paroi thoracique, et une brachysyndactylie ipsilatérale ; le syndrome de Jeune qui est une dystrophie thoracique asphyxiante liée à un défaut de développement de la cage thoracique d'origine congénitale ; la dystrophie thoracique acquise, séquelle d'intervention pour pectus excavatum dans la petite enfance. Enfin, sont décrites des malformations diverses, des cartilages à type d'hyperplasie localisée ; et des côtes, à type d'aplasie, de synostose ou de bifidité.