Le désormais classique syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes (RHT) reste un diagnostic souvent méconnu mais parfois porté par excès sans preuve formelle. La constatation d'une élévation des hormones thyroïdiennes T4 et T3 et d'une thyroid stimulating hormone (TSH) non freinée, donc d'un syndrome de sécrétion inappropriée de la TSH, doit faire éliminer un artefact avant de rechercher une mutation du récepteur bêta des hormones thyroïdiennes. Les problèmes posés par le syndrome de RHT sont dominés par les troubles de l'attention-hyperactivité chez l'enfant, l'hypoacousie - sources d'échec scolaire -, les troubles du rythme cardiaque et parfois le goitre. De nouvelles maladies apparentées ont été identifiées récemment avec un retard mental sévère chez le garçon, dû aux mutations du transporteur MCT8, ou une résistance sélective à la T4 avec sensibilité normale à la T3 due à un trouble de la désiodation. Enfin, des mutations du récepteur alpha des hormones thyroïdiennes ont été décrites, dont le spectre phénotypique n'est pas encore totalement délimité.