Índice

• • ·Editorial Board

    Artículo :102571

    
• • ·Contents

    Artículo :102574

    

• Editorials

  • ·How genetic/genomic/epigenetic changed or will change the diagnosis and management of endocrine disorders?

    Artículo :102550

    Luca Persani, Sophie Christin-Maitre, Philippe Chanson, Lionel Groussin

    Esquema Esquema
  • ·Comment la génétique, la génomique et l’épigénétique ont déjà changé ou vont changer le diagnostic et la prise en charge des maladies endocriniennes ?

    Artículo :102551

    Luca Persani, Sophie Christin-Maitre, Philippe Chanson, Lionel Groussin

    Esquema Esquema

• Theme 1 : Genetic diversity : impacts in the diagnosis

  • ·NGS versus exome versus genome wide: Advantages? Disadvantages?

    Artículo :102553

    Anne Barlier, Jérôme Bouligand

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
  • ·Annotating rare variants: A challenge that has not been completely resolved

    Artículo :102526

    Snaigune Miskinyte, Clemence Delcour, Rihab Makhlouf, Sana Fendri, Svetlana Maugenre, Nicolas de Roux

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
  • ·Genome-wide association studies (GWAS) in 2026: From gene hunting to biological discovery in endocrine and cardiometabolic diseases

    Artículo :102509

    Takiy-Eddine Berrandou

    Resumen Resumen Esquema Esquema  

• Theme 2 : Cytogenetic and chromosomal diseases

  • ·Are karyotypes old fashioned in genetics?

    Artículo :102510

    Sylvie Jaillard

    
  • ·Genome architecture in endocrine diseases: X-Linked Acrogigantism (X-LAG) syndrome

    Artículo :102554

    Adrian F. Daly, Albert Beckers, Patrick Pétrossians

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
  • ·Y chromosome and male fertility: The AZF genes and their deletion

    Artículo :102555

    Csilla Krausz, Chiara Abrardo, Judit Vargha, Viola Bonini, Zsolt Kopa

    Resumen Resumen Esquema Esquema  

• Theme 3 : Free circulating nucleic acid and biomarkers

  • ·Genotype–phenotype correlation and challenges in mutation detection in McCune–Albright syndrome: A retrospective study of a French cohort

    Artículo :102556

    Camille Giannetti, Karine Aouchiche, Arnaud Lagarde, Doriane Barets, Stéphanie Mallet, Sylvie Salenave, Thierry Brue, Rachel Reynaud, Anne Barlier, Pauline Romanet

    Resumen Resumen Esquema Esquema  

• Theme 4 : Epigenetic / imprinting

  • ·Mechanisms controlling genomic imprinting and their dysregulation in human imprinting disorders

    Artículo :102552

    Aurélien Juven, Catherine Vaurs-Barrière, Franck Court, Bertille Montibus, Philippe Arnaud

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
  • ·Imprinting disorders and multiple imprinting abnormalities (multilocus imprinting disturbances): New diagnoses, new perspectives

    Artículo :102515

    Frédéric Brioude

    Resumen Resumen Esquema Esquema
  • ·KDM1A pathogenic variants link epigenetic regulation to GIP-dependent primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia

    Artículo :102516

    Fanny Chasseloup, Peter Kamenický

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• Theme 5 : Genetics in newborns and in the families

  • ·Genomic newborn screening as a paradigm shift in rare disease management, with emphasis on endocrine conditions

    Artículo :102557

    Laurence Faivre, Camille Level, Régis Coutant, Patrice Rodien, Anne Barlier, Alexandru Saveanu, Claire Bouvattier, Patricia Bretones, Laetitia Martinerie, Sylvie Rossignol, Camille Lenelle, Florence Roucher, Christine Binquet, Laurent Pasquier, Emeline Davoine, Coline Cormier, Marie Bournez, Raphaelle Maudinas, Maxime Gonnot, Augustin Lefevre, Julien Maraval, Hana Safraou, Yannis Duffourd, Christine Bellanné-Chantelot, Cécile Saint-Martin, Anne Bergougnoux, Delphine Mallet, Jérôme Bouligand, Nicolas de Roux, Lucie Coppin, Gwenaelle Diene, Christine Poitoux, Delphine Prunier, Xavier Dieu, Nelly Burnichon, Sophie Christin-Maitre, Sylvie Jaillard, Erika Launay, Jean-Pierre Rabès, Pascale Benlian, Mathilde Di Filippo, Oriane Marmontel, Christine Poitou Bernert, Corinne Vigouroux, Elise Bismuth, Jacques Beltrand, Michel Polak, Sophie Giraud, Pascal Pigny, Frédérique Savagner, Isabelle Olivier Petit, Jean-Baptiste Arnoux, Sophie Beliard, Marie-Françoise Odou, Pauline Romanet, Arnaud Molin, Andreea Apetrei, Nicolas Richard, Laurence Pacot, Eric Pasmant, Marguerite Hureaux, Rosa Vargas, Mathilde Gay-Bellile, Karine Aouchiche, Alain Carrié, Margaux Chauvet, Antonio Gallo, Julie Lemale, Philippe Moulin, Noël Peretti, Christel Thauvin-Robinet, Frédéric Huet, Véronique Tardy-Guidolet

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
  • ·Integrating genetic counseling in endocrine practice: Prevention, reproductive care, and prenatal diagnosis

    Artículo :102518

    Barbara Girerd, Cristina Peduto, Anya Rothenbuhler, Khadidja Fouatih, Anne-Sophie Lambert, Claire Bouvattier, Agnes Linglart

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  • ·Nationwide implementation of exclusion non-invasive prenatal diagnosis for single-gene disorders: Nine-year activity and performance analysis from the French public network

    Artículo :102519

    Adrien Labarthe, Solène Doppler, Marie-Pierre Audrézet, Thierry Bienvenu, Nathalie Couque, Inès Defer, Victor Gravrand, France Leturcq, Luke Mansard, Emmanuelle Masson, Lucie Orhant Boimard, Nicolas Vaucouleur, Marie-Claire Vincent, Camille Verebi, Juliette Nectoux

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• Theme 6 : How genome analysis changed or will change the diagnosis and care in endocrine diseases?

  • ·Genetic mechanisms of primary aldosteronism

    Artículo :102558

    May Fayad, Teresa Cosentino, Nicolo’ Faedda, Sheerazed Boulkroun, Maria-Christina Zennaro, Fabio L. Fernandes-Rosa

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  • ·Adrenocortical carcinoma: From genomics to patients

    Artículo :102521

    Victor Gravrand, Anne Jouinot, Guillaume Assié

    Resumen Resumen Esquema Esquema
  • ·How has genetics changed the diagnosis and care of multiple endocrine neoplasia type 2? The merits and pitfalls of a genetic-based diagnostic and therapeutic approach

    Artículo :102522

    Frederic Castinetti, Nicolas Sahakian, Pauline Romanet

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• Theme 7 : How genetics changed or will change the therapy in endocrine diseases?

  • ·How genetics changed or will change the therapy in thyroid nodules with indeterminate cytology?

    Artículo :102523

    Marina Muzza, Carla Colombo, Laura Fugazzola, Luca Persani

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  • ·Genetic dyslipidemias

    Artículo :102524

    Bruno Vergès

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  • ·How has genetics changed the diagnosis and the management of differences of sex development?

    Artículo :102525

    Claire Bouvattier, Khadidja Fouatih, Lise Duranteau, Jerôme Bouligand, Laurence Brunet

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• Abstracts

  • ·Hyperaldostéronisme familial de type I : apport du séquençage d’ADN long-reads

    Artículo :102528

    Laura Abdessater, Kathleen Retailleau, Claire Detry, Isabelle Vandernoot, Natacha Driessens

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  • ·aSyndrome 48,XXYY, au-delà d’une variante du syndrome de Klinefelter

    Artículo :102529

    Marine Briand, Benjamin Moreau, Salomé Borgna, Patricia Vaduva

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  • ·Résultats sur le poids après 5 ans de traitement par setmélanotide chez des patients avec un syndrome de Bardet-Biedl et en situation d’obésité

    Artículo :102531

    Jesús Argente, Wendy K. Chung, Philip Beales, Cecilia Scimia, Guojun Yuan, Karine Clément, Andrea M. Haqq

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  • ·Résultats sur le poids après 6 ans de traitement par setmélanotide chez des patients avec un déficit en POMC ou LEPR et en situation d’obésité

    Artículo :102532

    Peter Kühnen, Erica van den Akker, Kathleen De Waele, Jesús Argente, Julie Gonneau-Lejeune, I. Sadaf Farooqi, Cecilia Scimia, Guojun Yuan, Martin Wabitsch, Karine Clément

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  • ·Du fer au diabète : manifestations pancréatiques de l’hémochromatose génétique et secondaire

    Artículo :102534

    Olfa Ghannei, Hamza Sboui, Soumaya Ben Amor, Mayada Trimech

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  • ·Découverte de mécanismes moléculaires inédits dans le déficit en 11β-hydroxylase : de l’inversion intragénique au variant intronique profond du gène CYP11B1

    Artículo :102535

    Clément Janot, Delphine Mallet, Alexandre Janin, Jérôme Bertherat, Raja Brauner, Frédéric Brioude, Audrey Cartault, Kevin Choron, Mélanie Daval-Cote, Stéphanie Espiard, Muriel Houang, Jonathan Kraus Friedmann, Asmahane Ladjouze, Hervé Lefebvre, Laetitia Martinerie, Anne Mayer, Harmony Mazoyer, Rita Menassa, Kahina Mohammedi, Yves Morel, Catherine Pienkowski, Virginie Ribault, Jordan Teoli, Aude Brac de la Perrière, Ingrid Plotton, Florence Roucher-Boulez

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  • ·Première mutation pathogène de FDX1 (p.H116Y) : une nouvelle étiologie du déficit apparent en 11β-hydroxylase associée à un rachitisme résistant à la vitamine D

    Artículo :102536

    Clément Janot, Cécily Lucas, Frédérique Albarel, Delphine Mallet, Mohammed Demdoum, Rachel Reynaud, Chantal Rigaud, Caroline Silve, Pierre Val, Ingrid Plotton, Florence Roucher-Boulez

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  • ·Syndrome de Noonan : corrélation génotype – phénotype à propos d’une étude monocentrique

    Artículo :102537

    Sakina Kherra, Amina Chikh, Chahinez Boubidi, Sihem Bellouti, Latifa Sifour, Hassiba Sahli, Zoulikha Zoulikha, Assia Guedouar

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  • ·Systematic targeted exome sequencing reveals pathogenic gene variants in familial short stature

    Artículo :102538

    Anne Sophie Lambert, Agathe Rio, Maureen Lopez, Barbara Girerd, Marie-Agathe Trouvin, Cecile Teinturier, Claire Bouvattier, Khadidja Fouatih, Anya Rothenbuler, Alexandra Ertl, Severine Trabado, Kenneth Chappell, Jerome Bouligand, Agnès Linglart

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  • ·La corrélation phénotype-génotype pousse les explorations et révèle pour la première fois une insertion de séquence Alu dans le gène CYP21A2 impliqué dans le déficit en 21-hydroxylase

    Artículo :102539

    Jordan Teoli, Delphine Mallet, Alexandre Janin, Florence Roucher-Boulez, Sylvie Nivot-Adamiak, Rita Menassa

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  • ·Surmonter la complexité de CYP21A2 : une stratégie NGS optimisée pour le diagnostic moléculaire du déficit en 21-hydroxylase – à propos d’un cas clinique

    Artículo :102540

    Julie Milandri, Jean Monlong, Delphine Mallet, Asmahane Ladjouze, Florence Roucher-Boulez, Diane Gandin, Quentin Testard, Nassima Rachid, Ouessila Abbas, Rita Menassa, Jordan Teoli

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  • ·Impact of ADGRG2 gene mutations on spermatogenesis

    Artículo :102541

    Mélanie-Clothilde Lacharme, Lucie Renault, Delphine Mallet, Célia Renard, Anne-Valérie Decouvelaere, Florence Roucher, Frédérique Dijoud, Ingrid Plotton, Jordan Teoli

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  • ·Hyperparathyroïdie primaire et tumeur neuroendocrine intestinale avec suspicion de prédisposition héréditaire : à propos d’un cas

    Artículo :102542

    Adelina Stoica, Victoria De Wit, Natacha Driessens, Jean-Luc Van Laethem, Xavier Peyrassol, Isabelle Vandernoot, Agnès Burniat

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  • ·Setmélanotide dans le syndrome de Bardet-Biedl : comparaison indirecte à 52 semaines des participants âgés de 2 à 5 ans de l’essai de phase 3 avec une cohorte d’histoire naturelle issue du registre international CRIBBS (Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome)

    Artículo :102543

    I. Sadaf Farooqi, Jesús Argente, Jan Luca Schorfheide, Nicolas Touchot, Caroline Huber, Urs Wiedemann, Jeremy Pomeroy, on behalf of the Phase 3 VENTURE Trial Investigators

    Resumen Resumen Esquema Esquema
  • ·Setmélanotide dans le syndrome de Bardet-Biedl : comparaison à 52 semaines des participants de l’essai de phase 3 à une cohorte appariée issue du registre international d’histoire naturelle CRIBBS (Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome)

    Artículo :102544

    Christine Poitou-Bernert, Jesús Argente, Andrea M. Haqq, Jan Luca Schorfheide, Nicolas Touchot, Caroline Huber, Urs Wiedemann, Jeremy Pomeroy, on behalf of the Phase 3 BBS Trial Investigators

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  • ·Clinical, biological and socio-professional characteristics of patients harboring the 46,XX/47,XXY mosaic sex chromosome aneuploidy: The MOSAI-XX multicenter study

    Artículo :102545

    Nadia Zaegel, Ingrid Plotton, Claire Bouvattier, Fanny Chasseloup, Jean-Christophe Maiza, Olivier Vanakker, Peter Kamenicky, Sylvie Salenave, Lucie Tosca, Nathalie Veyt, Jacques Young, Luigi Maione

    Resumen Resumen Esquema Esquema
  • ·Paradigm changes for kisspeptin physiology: Reversible hypogonadotropic hypogonadism and successful at-term pregnancies in two unrelated families harboring original homozygous frameshift KISS1 mutations

    Artículo :102546

    Nadia Zaegel, Régis Coutant, Claire Bouvattier, Frédéric Illouz, Isabelle Beau, Jacques Young, Jérôme Bouligand, Luigi Maione

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