Índice

• • ·Editorial Board

    Página :i

    
• • ·Maladies osseuses rares (première partie)

    Rare bone diseases

    Página :1-2

    Françoise Debiais

    Esquema Esquema
• • ·Quand penser à une maladie osseuse rare chez l’adulte ?

    Warning on rare bone diseases

    Página :3-7

    Christian Roux

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
• • ·Diagnostic génétique d’une maladie osseuse rare : l’apport du NGS

    Genetic diagnosis of a rare inherited skeletal disease: The contribution of NGS

    Página :8-13

    Etienne Mornet, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto, Brigitte Simon-Bouy

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
• • ·L’ostéogenèse imparfaite : quelle prise en charge chez l’adulte ?

    Management of osteogenesis imperfecta in adults

    Página :14-19

    Marie-Hélène Lafage-Proust, Isabelle Courtois

    Resumen Resumen Esquema Esquema
• • ·Diagnostic d’une ostéocondensation diffuse

    Diagnosis of sclerosing bone disorders

    Página :20-25

    Martine Cohen-Solal, Thomas Funck-Brentano, Stéphanie Fabre, Corinne Collet

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
• • ·Les ostéopétroses

    Osteopetrosis

    Página :26-30

    T. Funck-Brentano, C. Collet, A.E. Coudert, M. Cohen-Solal

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
• • ·L’hypophosphatasie

    Hypophosphatasia

    Página :31-39

    Françoise Debiais

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
• • ·Fibrodysplasie ossifiante progressive et hétéroplasie ossifiante progressive

    Fibrodysplasia ossificans progressiva and progressive osseous heteroplasia

    Página :40-45

    Geneviève Baujat, Caroline Michot, Kim-Hanh Le Quan Sang, Valérie Cormier-Daire

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
• • ·Physiopathologie et diagnostic des rachitismes/ostéomalacies vitamino-résistants

    Physiopathology and diagnosis of vitamin resistant rickets/osteomalacia

    Página :46-54

    Karine Briot

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
• • ·L’hypophosphatémie liée à l’X : prise en charge et perspectives thérapeutiques

    Diagnosis and care in X-linked hypophosphatemia

    Página :55-63

    Anne-Sophie Lambert, Volha Zhukouskaya, Anya Rothenbuhler, Agnès Linglart

    Resumen Resumen Esquema Esquema  
• • ·Organisation de la prise en charge d’une maladie osseuse constitutionnelle lors de la transition de l’enfance à l’âge adulte

    Rare skeletal dysplasias: Organizing transition from pediatric to adult medical care

    Página :64-68

    Eugénie Koumakis, Catherine Cormier

    Resumen Resumen Esquema Esquema
• • ·Coordination du réseau des acteurs de la prise en charge d’une maladie osseuse constitutionnelle

    Coordination of the network involved in the management of skeletal dysplasia

    Página :69-73

    Valérie Cormier-Daire

    Resumen Resumen Esquema Esquema