Les connaissances sur le métabolisme du fer ont beaucoup progressé ces dernières années, mais les marqueurs disponibles pour l'étude du statut martial ont peu évolué. Le diagnostic de carence martiale repose principalement sur le dosage de la ferritine plasmatique ; une ferritine inférieure à 15 μg/l suffit au diagnostic sans avoir recours au dosage du fer sérique, mais une ferritine normale ne peut pas exclure une carence en fer, surtout dans un contexte inflammatoire. L'intérêt clinique de doser l'hepcidine reste à évaluer, en revanche l'établissement du coefficient de saturation de la transferrine peut s'avérer nécessaire dans les situations complexes (cancer, maladies inflammatoires chroniques intestinales, insuffisance rénale chronique). Le récepteur soluble de la transferrine peut apporter une aide au diagnostic, tout comme le pourcentage de globules rouges hypochromes ou le contenu en hémoglobine des réticulocytes. Le dépistage des surcharges en fer, ou hémochromatoses, repose sur l'augmentation de la ferritine (homme > 300 μg/l, femme > 200 μg/l) associée à l'augmentation du coefficient de saturation de la transferrine (>45 %). La plupart sont des hémochromatoses secondaires à des transfusions, des maladies hématologiques ou hépatiques. Le diagnostic d'hémochromatose primaire est établi par l'analyse génétique qui, dans 90 % des cas, concerne le système HFE/hepcidine. Le dosage du fer seul est inutile et ne devrait plus être réalisé. Le coefficient de saturation de la transferrine est utile dans les situations complexes, en particulier inflammatoires et lorsque le résultat de la ferritine n'est pas contributif. Mais, attention, l'interprétation des examens explorant le métabolisme du fer n'est pas consensuelle pendant la grossesse et chez l'enfant.