Aplasies médullaires constitutionnelles - 01/01/00
Yves Reguerre : Ancien interne des hôpitaux de Paris, chef de clinique-assistant
Raphaël Rousseau : Interne des hôpitaux de Paris
Marie-Françoise Auclerc : Attachée
André Baruchel : Ancien interne des hôpitaux de Paris, ancien chef de clinique-assistant, professeur des Universités, praticien hospitalier
Service de pédiatrie à orientation hématologique, hôpital Saint-Louis, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75475 Paris cedex 10 France
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Riassunto |
Les aplasies médullaires constitutionnelles représentent 20 à 30 % des aplasies médullaires de l'enfant. La plus fréquente est l'anémie de Fanconi. L'identification clinique de ces syndromes est d'importance clinique majeure, car les options thérapeutiques diffèrent de celles proposées dans les aplasies médullaires acquises.
L'identification récente des gènes en cause peut permettre une meilleure compréhension de l'hématopoïèse. Quatre gènes mutés dans l'anémie de Fanconi ont été clonés (FANCA, FANCC, FANCG, FANCF) et deux autres localisés sur le génome (FANCD, FANCE). Le gène de la dyskératose liée à l'X (DKC1) a également été identifié.
Ces progrès offrent de nouveaux outils de diagnostic, notamment prénatal, et la possibilité de mieux comprendre l'hétérogénéité clinique des syndromes.
Enfin, l'identification des gènes peut déboucher sur de nouvelles approches thérapeutiques.
Parole chiave : aplasies médullaires constitutionnelles, aplasies médullaires, anémie de Fanconi, dyskératose congénitale
Mappa
- Examen clinique du nouveau-né, du nourrisson et de l'enfant
- P. Labrune
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