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Paraplégies spastiques héréditaires - 26/11/15

[17-071-C-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(15)62615-X 
C. Coignion, MD a, G. Banneau, PhD b, C. Goizet, MD, PhD c,
a Service de neurologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France 
b Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, Département de génétique et cytogénétique, Groupe hospitalier La Pitié-Salpêtrière/Charles-Foix, Paris, France 
c Neurogénétique, Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Laboratoire maladies rares : génétique et métabolisme (MRGM), Inserm U1211, Université de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

Auteur correspondant.

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pagine 14
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Riassunto

Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH), ou maladie de Strümpell-Lorrain, se caractérisent par une spasticité et une faiblesse progressives des membres inférieurs. Elles sont liées à une dégénérescence distale rétrograde et bilatérale des faisceaux corticospinaux. L'évolution est généralement lente et progressive, avec des variations considérables quant à l'âge de début et la sévérité. On distingue les formes pures des formes complexes. Les PSH se transmettent selon tous les modes héréditaires et plus de 70 gènes ont été successivement localisés ou identifiés. Plusieurs mécanismes physiopathologiques ont été progressivement individualisés incluant les altérations du transport intracellulaire, les anomalies du développement axonal et de la myéline, les dysfonctions mitochondriales et le métabolisme anomal de certains lipides. Cet article vise à faire la synthèse des connaissances actuelles, constamment en évolution, dans le vaste champ des PSH.

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Mots-clés : Paraplégies spastiques héréditaires, SPG, Neurogénétique, Neurodégénérescence, Transport axonal, Mitochondries, Phospholipides


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