Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) consiste à étudier le contenu génétique des embryons humains avant leur implantation. Le but est de ne transférer in utero que le ou les embryons sains ou porteurs sains pour une maladie recherchée. Cette approche concerne les couples ayant un risque connu de transmettre une maladie grave et incurable. En pratique le DPI comprend une fécondation in vitro, une biopsie embryonnaire réalisée à j3 ou j5 du développement un diagnostic utilisant des techniques de cytogénétique ou de génétique biologique moléculaire.