Chez les mammifères, le métabolisme des porphyrines converge vers l'hème, qui représente le groupement prosthétique de molécules d'importance physiologique majeure tels l'hémoglobine, la myoglobine ou les cytochromes. Les anomalies du métabolisme des porphyrines peuvent être envisagées sous trois rubriques distinctes :

• les porphyries héréditaires (ou primitives) ;
• les porphyries secondaires (ou acquises), qu'il s'agisse d'intoxications ou de troubles métaboliques importants n'étant que la conséquence d'une autre maladie ;
• les « porphyrinuries » symptomatiques : il s'agit alors de troubles métaboliques mineurs, sans expression clinique particulière, constatés comme élément accessoire dans le contexte d'une maladie causale ; on range sous ce titre trop restrictif d'autres anomalies « non significatives » constatées fréquemment aussi dans les matières fécales ou les globules rouges.

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