Les malformations vasculaires sont des anomalies congénitales du développement des vaisseaux. Elles peuvent être à l'origine notamment d'une gêne esthétique, de douleurs, de suintement ou saignements, de déformations, voire d'insuffisance cardiaque dans de rares cas. Il existe différentes formes de malformations : localisées ou systématisées ou disséminées sur plusieurs secteurs corporels. Elles affectent principalement un type de vaisseau (capillaire, veine, artère, lymphatique) mais peuvent aussi être complexes et combinées, purement vasculaires, ou associées à d'autres anomalies. L'examen clinique recueille des items fondamentaux qui permettent de suspecter le diagnostic dans la plupart des cas : couleur, aspect, taille, distribution, localisation, palpation, température locale, douleur et enfin auscultation. L'échodoppler permet de différencier deux grands groupes : les malformations à haut et à bas débits. La plupart d'entre elles sont sporadiques mais certaines sont transmises génétiquement. La classification clinicoradiologique et histopathologique de l'International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) est indispensable pour le diagnostic et la prise en charge de ces patients. Cette classification a permis d'isoler des phénotypes dont la pertinence a été confirmée par les découvertes génétiques. La recherche se poursuit afin de découvrir le support génétique de tableaux non encore étiquetés.