La maladie de Wilson est une anomalie héréditaire rare du métabolisme du cuivre, transmise sur le mode autosomique récessif, et généralement diagnostiquée entre les âges de 3 et 45 ans. Elle est caractérisée par une accumulation de cuivre libre, essentiellement dans le foie et le cerveau. Elle peut entraîner des manifestations hépatiques (hépatite aiguë, chronique, fulminante, cirrhose), neurologiques (motrices ou psychiatriques), hématologiques (hémolyse), extrêmement variables, avec des retards diagnostiques fréquents. Un index de suspicion élevé est le meilleur garant d'un diagnostic précoce. Il repose sur la mise en évidence d'une anomalie du métabolisme du cuivre (dosages de céruloplasmine, du cuivre urinaire, du cuivre hépatique, du cuivre échangeable), le diagnostic moléculaire direct étant difficile en pratique. Le traitement médical (chélateur du cuivre, ou zinc) est très efficace, et doit être pris à vie. La transplantation hépatique est indiquée en cas d'hépatite fulminante ou de complications incontrôlables d'une cirrhose. Le pronostic hépatique sous traitement est excellent, le pronostic neurologique dépendant de la gravité de l'atteinte au diagnostic. Le dépistage familial est indispensable dans la fratrie.