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Demenze frontotemporali - 05/03/08

[17-057-A-30]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(08)51500-5 
V. Deramecourt : Neurologue, chef de clinique des Universités, assistant des Hôpitaux, F. Lebert : Psychiatre, praticien hospitalier, F. Pasquier  : Neurologue, professeur des Universités, praticien hospitalier
Centre mémoire de ressources et de recherche, Clinique neurologique, EA2691, Centre hospitalier régional et universitaire de Lille, 59037 LILLE cedex 

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Riassunto

Le demenze frontotemporali (DFT) costituiscono la seconda causa di demenza degenerativa in età presenile dopo il morbo di Alzheimer e rappresentano il 9% delle demenze. Nonostante questa frequenza relativamente elevata, la diagnosi di DFT è spesso misconosciuta o tardiva, benché ci si possa basare su semplici dati anamnestici. Le DFT si manifestano con disturbi del comportamento e dell'umore, che possono fuorviare la diagnosi verso malattie psichiatriche. La clinica e gli esami diagnostici permettono tuttavia di porre una diagnosi affidabile di DFT. Si osservano precedenti familiari in circa il 40% dei casi. Alcune forme familiari sono legate a una mutazione sul cromosoma 17 con una notevole variabilità fenotipica. Attualmente, la DFT è considerata una forma clinica di degenerazione lobare frontotemporale (DLFT), proprio come l'afasia progressiva primaria e la demenza semantica. Il termine «DLFT» presuppone una degenerazione circoscritta e progressiva dei lobi frontali e temporali. La distribuzione lesionale determina la clinica. Numerosi tipi istologici sono alla base delle DLFT. Esistono frequenti sovrapposizioni cliniche e istologiche tra DLFT e altre patologie degenerative, come la degenerazione corticobasale e la paralisi sopranucleare progressiva, che portano a considerare l'esistenza di un continuum tra queste malattie. Al contrario del morbo di Alzheimer, non c'è terapia specifica delle DFT ma la diagnosi permette una migliore gestione del paziente e dell'ambiente che lo circonda. Le DFT rappresentano quindi ancora una sfida della ricerca biomedica e di sanità pubblica.

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Parole chiave : Demenza frontotemporale, Afasia progressiva, Demenza semantica, Malattia di Pick, FTDP-17, Biomarcatori


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