Le kyste a longtemps résumé la description phénotypique des maladies rénales du même nom, kyste solitaire, dysplasie multikystique, polykystose. Les maladies kystiques rénales correspondent pourtant à des entités très variables, certaines congénitales, d'autres transmissibles génétiquement, d'évolution parfois banale mais pouvant entraîner dans certains cas une maladie rénale chronique. Le diagnostic de certitude est donc indispensable pour laisser aux familles une information éclairée et précise. Il repose sur la connaissance de la description et l'évolution des lésions constatées, de l'histoire familiale et de l'aspect phénotypique rénal et extrarénal de ces pathologies. Mais, depuis quelques années, et de manière plus précise depuis l'avènement du séquençage génétique haut débit, la découverte des gènes impliqués a vu l'avènement d'un « acteur central » : le cil primaire, et permet aujourd'hui de les regrouper sous le terme de ciliopathies. Cet organite cellulaire est lié au phénotype kystique par sa structure et son fonctionnement, mais aussi par les nombreuses voies de signalisation dans lesquelles il intervient ou qui le modifient directement. Certes, les mécanismes qui sous-tendent ce lien ne sont pas encore complètement élucidés, et le rôle du cil n'est peut-être pas aussi central qu'on a voulu le croire au début, mais cette approche permet de mieux comprendre les mécanismes de la kystogenèse, les phénotypes extrakystiques de ces pathologies, et d'envisager une approche diagnostique plus précise avec une vision plus claire de l'évolution des ciliopathies. Mais surtout, cela permet de mettre en place des possibilités thérapeutiques ciblées sur les mécanismes responsables de la kystogenèse.