Las malformaciones vasculares son anomalías congénitas del desarrollo de los vasos. Pueden producir sobre todo molestias estéticas, dolor, exudación o hemorragia, deformaciones e incluso insuficiencia cardíaca en casos raros. Existen diferentes formas de malformaciones: localizadas o sistematizadas o diseminadas en varios sectores corporales. Afectan principalmente a un tipo de vaso (capilar, vena, arteria o linfático), pero también pueden ser complejas y combinadas, puramente vasculares o asociadas a otras anomalías. La exploración física recoge ítems fundamentales que permiten sospechar el diagnóstico en la mayoría de los casos: color, aspecto, tamaño, distribución, localización, palpación, temperatura local, dolor y, por último, auscultación. La ecografía Doppler permite diferenciar dos grandes grupos: las malformaciones de alto y de bajo flujo. La mayoría de ellas son esporádicas, pero algunas se transmiten genéticamente. La clasificación clinicorradiológica e histopatológica de la International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) es indispensable para el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes. Esta clasificación ha permitido aislar fenotipos cuya pertinencia han confirmado los descubrimientos genéticos. Se continúa investigando para descubrir el soporte genético de cuadros todavía no etiquetados.