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Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses : manifestations ostéoarticulaires - 20/03/17

[14-274-B-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0521(17)66699-3 
G. Chalès a, b,  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, P. Guggenbuhl a, b, c : Professeur des Universités, praticien hospitalier
a Service de rhumatologie, Hôpital Sud, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes cedex 2, France 
b Université Rennes 1, Faculté de médecine, 35043 Rennes, France 
c Inserm, Unité mixte de recherche (UMR) 991, 35000 Rennes, France 

Auteur correspondant.

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Riassunto

Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. La nature ubiquitaire des glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. On doit suspecter le diagnostic de MPS sur les complications musculosquelettiques : une raideur articulaire douloureuse et évolutive en l'absence d'inflammation ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. Les oligosaccharidoses sont rares (β-galactosidoses, mannosidoses, fucosidose, sialidose, galactosialidose, aspartylglucosaminurie) ; fucosidose et α-mannosidose partagent certains aspects avec les MPS.

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Mots-clés : Mucopolysaccharidoses, Raideur articulaire, Retard de croissance, Dysostose multiple, Densité minérale osseuse, Oligosaccharidoses, Galactosidoses, Mannosidoses, Fucosidose, Sialidoses, Galactosialidose, Aspartylglucosaminurie


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