Autoantibodies to glutamic acid decarboxylase (GAD-Ab) have been described in stiff-man syndrome, type 1 diabetes mellitus and in patients with auto-immune polyglandular failure. In addition, a few patients with progressive cerebellar ataxia show high titres of GAD-Ab, suggesting an auto-immune origin.

This is a report of a patient presenting with cerebellar ataxia associated to late-onset type 1 diabetes and polyendocrine auto-immunity.

A 47-year-old woman with a past medical history of vitiligo and Graves’ disease presented with late-onset type 1 diabetes. For two years, she had complained of progressive gait instability and oscillopsia. Neurological examination revealed multidirectional, horizontal rotatory fixation and gaze nystagmus, gait ataxia and mild limb ataxia in the left upper arm.

Imaging studies, electrophysiological studies, routine biological and detailed immunological screening as well as a study of cerebrospinal fluid (CSF) were performed.

Brain magnetic resonance imaging showed cerebellar atrophy. Routine biological screening was normal. Immunological screening showed positivity for numerous antibodies (Ab), including GAD-Ab, thyroid peroxidase-Ab, thyroglobulin-Ab, 21-hydroxylase (adrenal)-Ab, gastric parietal cell-Ab and GM1 ganglioside IgG-Ab. CSF was normal, with no oligoclonal bands detected. GAD-Ab were positive in CSF, suggesting an auto-immune origin of the cerebellar ataxia. Treatment with intravenous immunoglobulin led to a slight improvement in nystagmus and gait instability.

Auto-immune cerebellar ataxia related to GAD-Ab is a rare condition that typically affects women with late-onset type 1 diabetes or other auto-immune disorders, including auto-immune polyendocrinopathy. Immunomodulatory treatment may be effective.

Les anti-GAD, auto-anticorps dirigés contre la décarboxylase de l’acide glutaminique ont été décrits dans le syndrome de l’homme raide, dans le diabète de type 1 et dans les polyendocrinopathies auto-immunes. Il existe en outre plusieurs observations de patients avec ataxie cérébelleuse progressive et des titres élevés d’anti-GAD qui ont fait évoquer une origine auto-immune. Nous rapportons l’observation d’une patiente présentant une ataxie cérébelleuse, associée à un diabète de type 1 à début tardif et à une polyendocrinopathie auto-immune.

Une patiente de 47 ans aux antécédents de vitiligo et de maladie de Basedow présentait un diabète de type 1 inaugural. Elle se plaignait depuis deux ans d’une instabilité de la marche et d’oscillopsies. L’examen neurologique trouvait un nystagmus multidirectionnel, une démarche ataxique et une discrète dysmétrie du membre supérieur gauche. L’IRM cérébrale montrait une atrophie cérébelleuse. Le bilan immunologique révélait la présence de nombreux auto-anticorps, y compris anti-GAD, anti-TPO, anti-thyroglobuline, anti-21-hydroxylase, anti-estomac et anti-ganglioside GM1. L’analyse du LCR était normale. Les anti-GAD étaient positifs dans le LCR, faisant évoquer une origine auto-immune de l’ataxie cérébelleuse. Après traitement par immunoglobulines intraveineuses, on notait une stabilisation avec régression discrète du nystagmus et des troubles de la marche et de l’équilibre.

L’ataxie cérébelleuse auto-immune liée aux anti-GAD est une affection très rare qui doit surtout être évoquée chez des femmes atteintes d’un diabète de type 1 à début tardif ou terrain dysimmunitaire. Un traitement immunomodulateur peut être efficace.