Médecine

Paramédical

Autres domaines

Sommario Abbonarsi

Aspects génétiques des épilepsies - 23/02/18

[17-001-A-30]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(18)83722-8 
G. Lesca
 Service de génétique, Groupement hospitalier Est, Hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron, France 

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

pagine 12
Iconografia 0
Video 0
Altro 4

Riassunto

Les épilepsies constituent un groupe de maladies très hétérogènes, affectant 0,5 à 0,8 % de la population mondiale. Les manifestations épileptiques peuvent se présenter de façon isolée ou bien s'intégrer dans une symptomatologie neurologique plus complexe. Longtemps difficile, la recherche de facteurs génétiques impliqués s'est accélérée depuis quelques années du fait de l'émergence de nouvelles technologies comme la cytogénétique moléculaire ou le séquençage à haut débit, qui ont connu un grand succès dans le domaine des épilepsies de transmission mendélienne. Ces nombreux travaux ont révélé une hétérogénéité génétique parfois considérable, comme dans le domaine des encéphalopathies épileptiques, et ont eu des répercussions sur la classification internationale des épilepsies. Ces technologies sont maintenant utilisées en routine, permettant un diagnostic étiologique chez un nombre croissant de patients, et ont permis de définir de nouvelles entités syndromiques. L'établissement d'un diagnostic étiologique précis, dans le cas des épilepsies mendéliennes, permet d'apporter un conseil génétique fiable aux familles et laisse entrevoir des applications thérapeutiques dans le cadre de la médecine personnalisée. Inversement, les études génétiques ont montré que la plupart des épilepsies courantes, comme les épilepsies généralisées ou focales idiopathiques, ne sont pas transmises selon un mode d'hérédité mendélien mais que leur déterminisme est multifactoriel, caractérisé par l'interaction de plusieurs facteurs génétiques qui exercent chacun un effet modéré et interagissant avec des facteurs d'environnement. L'identification de ces différents facteurs est une voie de recherche pour les prochaines années.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots-clés : Épilepsie, Génétique, Gène, Variant pathogène, Étiologie, Séquençage


Mappa


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.
Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Articolo precedente Articolo precedente
  • Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
  • P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
| Articolo seguente Articolo seguente
  • Génétique des démences dégénératives
  • D. Wallon, G. Nicolas

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

Già abbonato a questo trattato ?

;

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.