Les saignements et écoulements lymphatiques des anomalies vasculaires peuvent se compliquer d’anémie et d’infection. Les traitements symptomatiques consistent à drainer la lymphe, comprimer les tissus atteints, supplémenter en fer et adapter une antibiothérapie préventive. Une compression locale, des antibiotiques en IV et des transfusions sont parfois nécessaires.

Huit patients ont été traités par sirolimus dans une démarche « compassionnelle » du fait de saignements invalidants ou importants et/ou d’écoulements lymphatiques. Les malformations vasculaires atteignaient les flancs et la région pelvienne (1), la région axillaire (1), la jambe et la fesse (4) et les organes génitaux (2). Les patients étaient en échec de plusieurs tentatives de sclérothérapie, de chirurgie ou de traitement laser. Le premier saignement et/ou écoulement lymphatique avait commencé à l’âge de 2 mois, 8 ans, 12 ans (2), 14 ans (2), 20 et 31 ans. Leur durée était de 10, 16 et 18 mois, 2 ans (2), 4, 6 et 28 ans avant l’introduction du sirolimus. Le critère de jugement était l’interruption partielle ou totale de l’écoulement.

Le sirolimus s’est avéré être efficace après 1jour (1), 10jours (1), 4semaines (5) et quatre mois (1). Spécifiquement, chez un bébé de 20mois et une jeune fille de 12 ans avec une malformation veino-lymphatique de la jambe ayant nécessité transfusions et apport de fer permanents, les saignements ont été interrompus après 1 et 10jours de traitement. Une patiente avec un écoulement vaginal de chyle de 4–6 litres par jour a présenté une rémission complète pendant 4 mois avant une rechute partielle. Deux patients ont rechuté à l’arrêt du traitement qui a été repris avec succès. Il n’y a pas eu de toxicité majeure en dehors d’un épisode d’angio-œdème chez une patiente de 18 ans. Cinq patients sont maintenant traités depuis 3 ans.

Les patients sélectionnés dans cette évaluation multicentrique (CHU de Friebourg et de Montpellier) ont obtenu une rémission complète ou partielle initiale ou à la réintroduction du traitement. Ces premiers résultats sont encourageants et les indications à définir en fonction des réponses cliniques et des analyses moléculaires dans le cadre plus général de la médecine personnalisée des malformations vasculaires et lymphatiques.