Médecine

Paramédical

Autres domaines

Sommario Abbonarsi

Neuropathies héréditaires par hypersensibilité à pression (neuropathie tomaculaire ou allantoïdienne) - 05/04/18

[17-115-A-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(18)75722-9 
E. Fockens, F. Fatehi, S. Attarian
 Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, AP-HM, CHU de la Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 

Auteur correspondant.

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

pagine 9
Iconografia 2
Video 0
Altro 1

Riassunto

La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP) se manifeste dans la majorité des cas, sous forme d'une mononeuropathie sensorielle et motrice récidivante commençant à l'adolescence ou à l'âge adulte. Elle a été initialement caractérisée par la présence de tomacules (des gonflements de type « saucisse » des gaines de myéline) à l'examen histologique et par la délétion 17p11.2-p12 dans le gène PMP22 un peu plus tard. La HNPP est probablement sous-diagnostiquée, en effet son diagnostic peut être retardé en raison de l'hétérogénéité de l'aspect clinique et électrophysiologique. En effet, il existe de nombreux phénotypes : la mononeuropathie focale ou multiple récurrente, la polyneuropathie sensorielle chronique, la polyneuropathie sensitivomotrice chronique de type Charcot-Marie-Tooth-like ou polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique-like, la plexopathie brachiale unilatérale et enfin le déficit scapulopéronéal. Par ailleurs, des formes inhabituelles avec atteinte des nerfs crâniens peuvent être observées. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la délétion PMP22, qui est retrouvée dans 80 % des cas. Il existe par ailleurs de nombreuses mutations ponctuelles de ce gène. Le diagnostic doit être posé le plus rapidement possible, car même s'il n'existe que des traitements symptomatiques, l'éducation thérapeutique et la prévention sont les clés de la prise en charge pour limiter les séquelles éventuelles.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots-clés : Neuropathie héréditaire par hypersensibilité à la pression, HNPP, Délétion PMP 22, Tomacule, Neuropathie allantoïdienne, Canal carpien, Plexopathie brachiale, Mononeuropathie du nerf fibulaire


Mappa


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.
Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Articolo precedente Articolo precedente
  • Syndromes canalaires des membres
  • Y. Péréon
| Articolo seguente Articolo seguente
  • Tumeurs du système nerveux périphérique
  • C. Bouvier, A. Maues de Paula, P.-H. Roche, C. Chagnaud, D. Figarella-Branger

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

Già abbonato a questo trattato ?

;

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.