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Bases moléculaires de la maladie de Parkinson - 12/05/18

[17-001-A-45]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(18)83723-X 
M.L. Monin a, b, S. Lesage a : Docteur ès sciences, A. Brice a, c,  : Professeur des Universités, praticien hospitalier
a Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du cerveau et de la moelle épinière, 75013 Paris, France 
b Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 
c Université Pierre-et-Marie-Curie 6, CRICM UMR S975, 47, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Riassunto

La maladie de Parkinson est la seconde maladie neurodégénérative la plus fréquente, caractérisée par une perte progressive des neurones dopaminergiques et une accumulation de corps de Lewy. Les formes familiales/génétiques de la maladie représentent environ 10 % de l'ensemble des cas. À ce jour, plus d'une vingtaine de gènes impliqués dans les formes familiales et sporadiques de la maladie de Parkinson ont été découverts et permettent de mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie complexe. Les formes monogéniques ont une fréquence très variable selon l'âge de début de la maladie et l'origine ethnique des populations étudiées. Il est désormais possible d'analyser en routine certains gènes impliqués lorsqu'une forme génétique est suspectée via une analyse par panel de gènes. La pénétrance de certaines mutations est dépendante de l'âge et parfois incomplète. Certains gènes semblent jouer un rôle dans l'émergence de la maladie de Parkinson en tant que facteur génétique de susceptibilité de développer la maladie.

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Mots-clés : Maladie de Parkinson, Génétique, Formes monogéniques, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Cas sporadiques, Facteurs de susceptibilité


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