Le syndrome hémophagocytaire est responsable d'une activation des macrophages qui ingèrent les éléments figurés du sang (globules rouges, leucocytes, plaquettes). Dans sa forme habituelle, le syndrome comprend une profonde altération de l'état général, une hépatite, une pancytopénie, une hypofibrinémie et une hyperferritinémie importante. Il apparaît comme une voie finale commune de déficits immunitaires primitifs, de syndromes lymphoprolifératifs, de certaines infections, voire de réactions médicamenteuses ou de maladies systémiques. L'identification des gènes incriminés dans les formes pédiatriques a permis d'avancer dans la compréhension globale du syndrome et de disséquer les mécanismes de cytotoxicité des lymphocytes et des cellules tueuses (natural killer), régulièrement déficiente. La mise en jeu du pronostic vital impose un diagnostic précoce, la recherche systématique d'une cause et la mise en route d'un traitement idéalement étiologique.