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Atassie congenite - 07/08/18

[17-011-A-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(18)91372-3 
L. Burglen, MD, PhD a, b, c
a Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet et département de génétique médicale, Groupe hospitalier des Hôpitaux universitaires de l'Est parisien (GHUEP), Hôpital Trousseau, AP-HP, 26, avenue du Dr-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
b Inserm U1141, DHU Protect, Hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Serrurier, 75019 Paris, France 
c Groupe de recherche clinique (GRC) ConCer-LD, Sorbonne Universités, Université Pierre-et-Marie-Curie (UMPC), 4, place Jussieu, 75005 Paris, France 

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Riassunto

Le atassie congenite sono un gruppo di malattie rare, caratterizzate da una sindrome cerebellare presente fin dalla nascita o nei primi mesi di vita sotto forma di ipotonia e di ritardo psicomotorio e, poi, di un'atassia cerebellare che migliora parzialmente nel tempo o che rimane stabile, senza regressione. Vi si associano spesso disturbi oculomotori, a volte un deficit intellettivo di gravità variabile ed eventualmente altri segni neurologici o extraneurologici. Queste patologie non progressive, dello sviluppo, si distinguono dalle atassie progressive degenerative del bambino più grande o dell'adulto, caratterizzate dalla comparsa dell'atassia dopo uno sviluppo iniziale normale. La diagnostica per immagini cerebrale distingue due gruppi: la sindrome di Joubert, caratterizzata da una malformazione con il segno del “dente molare”, che associa all'atassia un'aprassia oculomotoria, a volte un deficit intellettivo e, a seconda dei casi, una lesione renale, epatica o retinica. Si tratta di una ciliopatia, geneticamente eterogenea, con più di 30 geni noti, la maggior parte dei quali autosomici recessivi, e altri geni ancora da scoprire; le atassie congenite non Joubert, per le quali la risonanza magnetica (RM) spesso mostra un'atrofia del cervelletto. Esse sono clinicamente eterogenee e possono associarsi a epilessia, neuropatia o sindrome piramidale. Sono anch'esse geneticamente eterogenee, con almeno 30 geni noti e rare cause metaboliche. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva, dominante o, più raramente, legata all'X, ma, per almeno il 50%, sono casi sporadici legati a mutazioni dominanti ex novo non presenti nei genitori. L'identificazione del gene responsabile consente la consulenza genetica e l'eventuale realizzazione di una diagnosi prenatale. Attualmente, non esiste un trattamento specifico per le atassie congenite e la gestione si basa sul trattamento dei segni associati, sulla rieducazione dei disturbi motori e degli eventuali deficit cognitivi e sul supporto per l'inserimento scolastico e nella vita attiva.

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Parole chiave : Atassia congenita, Cervelletto, Sindrome cerebellare, Sviluppo, Sindrome di Joubert, Atrofia cerebellare, Deficit intellettivo, Genetica


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