Sommario Abbonarsi

Enfermedades hereditarias del colágeno y del tejido elástico - 23/04/19

[5-0430]  - Doi : 10.1016/S1636-5410(19)41996-X 
C. Michel  : Chef de service, F. Chouta Ngaha : Assistante spécialiste
 Service de dermato-vénéréologie, Hôpital Emile-Muller, Groupe hospitalier Mulhouse Sud Alsace, 20, rue du Docteur-Laennec, 68100 Mulhouse, France 

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.

pagine 7
Iconografia 6
Video 0
Altro 4

Riassunto

En los últimos años, se han realizado grandes progresos en cuanto a la comprensión e identificación genética de las enfermedades del tejido elástico, lo que ha dado lugar a veces a proponer nuevas clasificaciones. Éste ha sido el caso de los síndromes de Ehlers-Danlos (SED), que asocian hiperlaxitud cutánea y articular y fragilidad tisular. En 2017, se propuso una nueva clasificación que incluía 13 subtipos. Las anomalías no sólo afectan al colágeno, sino también a la matriz extracelular o a la síntesis de los glucosaminoglucanos. La afectación cutánea no siempre es específica. Desde 2012, se observa un aumento creciente del diagnóstico de la forma hipermóvil, de donde proviene la controversia posterior a la observación de una «epidemia» de SED. Aparte de estos síndromes, las alteraciones de las fibras elásticas propiamente dichas causan otras enfermedades. Algunas se deben a la afectación de las fibras elásticas: el seudoxantoma elástico, las cutis laxa y el síndrome de Buschke-Ollendorf. Otras son secundarias a la afectación de las microfibrillas, como el síndrome de Marfan. Este artículo trata solamente de las enfermedades del tejido elástico con expresión cutánea predominante e incluye, para cada enfermedad, sus orígenes genéticos y fisiopatológicos (cuando se conocen), sus signos clínicos y sus modalidades de diagnóstico y tratamiento.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Palabras clave : Colágeno, Fibras elásticas, Síndrome de Ehlers-Danlos, Seudoxantoma elástico, Cutis laxa, Síndrome de Buschke-Ollendorf, Síndrome de Marfan


Mappa


© 2019  Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.
Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Articolo precedente Articolo precedente
  • Amiloidosis
  • S. Georgin-Lavialle, D. Buob, G. Grateau
| Articolo seguente Articolo seguente
  • Enfermedad de Still del adulto
  • Y. Jamilloux

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.

Già abbonato a questo trattato ?

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.


Tutto il contenuto di questo sito: Copyright © 2024 Elsevier, i suoi licenziatari e contributori. Tutti i diritti sono riservati. Inclusi diritti per estrazione di testo e di dati, addestramento dell’intelligenza artificiale, e tecnologie simili. Per tutto il contenuto ‘open access’ sono applicati i termini della licenza Creative Commons.