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Génétique de la sclérose latérale amyotrophique - 04/06/19

[17-001-A-70]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(19)83725-9 
P. Corcia a, b, c, , S. Bakkouche a, b, B. Dauriat c, S. Beltran a, b, P. Vourc'h c, d
a Centre de référence constitutif SLA, Centre hospitalier régional universitaire Bretonneau, 4, boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex, France 
b Fédération des centres SLA de Tours et Limoges, LITORALS, Centre hospitalier régional universitaire Bretonneau, 4, boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex, France 
c Inserm Unit UMR U1253, 37000 Tours, France 
d Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire, Centre hospitalier régional universitaire Bretonneau, 4, boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex, France 

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Riassunto

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la plus fréquente des maladies du motoneurone chez l'adulte. Bien qu'elle soit considérée sporadique dans la majorité des cas, il existe toutefois dans 5 à 10 % des cas un contexte familial de SLA ou de démence frontotemporale (DFT) étayant l'implication de facteurs génétiques dans la physiopathologie de cette affection. Depuis la découverte en 1993 de mutations du gène SOD1 dans les formes familiales, plus de 30 gènes ont été associés à la SLA, dont certains sont également responsables de DFT, renforçant ainsi l'hypothèse d'un continuum entre ces deux pathologies. L'importance de la part génétique dans cette pathologie a depuis été démontrée dans les formes sporadiques de SLA, par l'identification de nombreux facteurs de susceptibilité. La recherche en pratique clinique de mutations causales semble devenir une analyse indispensable pour la prise en charge (étiologique, pronostique et de conseil génétique).

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Mots-clés : Sclérose latérale amyotrophique, Sclérose latérale amyotrophique familiale, Motoneurone, Démence frontotemporale, SLA-DFT


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