Les huit porphyries héréditaires sont des maladies liées chacune à une atteinte d’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème. Elles sont caractérisées par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées. Ces signes cliniques sont la conséquence de l’accumulation de précurseurs de l’hème. Sept porphyries sont la conséquence d’un déficit partiel d’activité enzymatique ; inversement, une porphyrie récemment décrite est la conséquence d’un gain de fonction. Les porphyries aiguës se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, une confusion et parfois se compliquent de crises comitiales et d’atteintes neurologiques sévères pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photo-sensibilité douloureuse, soit sous la forme d’une photo-dermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses. Au cours de ces dernières années, la structuration en réseau à l’échelle européenne des centres de référence a permis des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie et le mode original de transmission génétique de ces maladies contribuant à améliorer considérablement le diagnostic et la prise en charge des patients et de leur famille.

Hereditary porphyrias comprise a group of eight metabolic disorders of the haem biosynthesis pathway, characterised by acute neurovisceral symptoms and/or skin lesions. Each porphyria is caused by abnormal functioning of a particular enzymatic step, resulting in specific accumulation of heme precursors. Seven porphyrias are due to a partial enzyme deficiency, while a gain-of-function mechanism has recently been identify in a novel porphyria. Acute porphyrias present with severe abdominal pain, nausea, constipation and confusion, and are sometimes complicated by seizures and severe neurological disorders, which may be life-threatening. Cutaneous porphyrias can also be present, with either acute painful photosensitivity or skin fragility and blisters. Rare recessive porphyrias usually manifest in early childhood with either severe chronic neurological symptoms or chronic haemolysis and severe cutaneous photosensitivity. Porphyrias are still under-diagnosed, but recent advances in the pathogenesis and genetics of human porphyrias are leading to better care of these patients and their families.