Las neurofibromatosis incluyen varias enfermedades bien identificadas de transmisión autosómica dominante: neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2, neurofibromatosis de tipo 3 o schwannomatosis y enfermedad de las manchas «café con leche» o enfermedad de Legius. La NF1 representa el 95% de todas las neurofibromatosis con una mutación localizada en el cromosoma 17. Su incidencia se estima en uno de cada 3.500 nacimientos y su prevalencia en uno de cada 4.000. La NF1 se caracteriza por la expresión clínica, sobre todo cutánea y neurológica tumoral. Las complicaciones y el pronóstico son muy variables. Recientemente se han realizado progresos en el asesoramiento genético y la actitud terapéutica. Los centros multidisciplinarios con sus redes de expertos son las estructuras de elección para el tratamiento de los pacientes.