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Ipertermia maligna dell'anestesia - 09/12/19

[36-412-E-10]  - Doi : 10.1016/S1283-0771(19)43030-2 
A.-F. Dalmas a, e : Praticien hospitalier, N. Roux-Buisson b, e : Maître de conférences des Universités, praticien hospitalier, F. Julien-Marsollier d, e : Praticien hospitalier, C. Bosson b, e : Assistant hospitalo-universitaire, B. Bruneau d, e : Praticien hospitalier, J.-F. Payen c, e : Professeur des Universités, praticien hospitalier, J. Faure b, e  : Maître de conférences des Universités, praticien hospitalier
a Unité de diagnostic et de recherche sur l'hyperthermie maligne, Pôle d'anesthésie-réanimation, Centre des maladies rares neuromusculaires, Centre HM Lille, CHRU de Lille, Hôpital Roger-Salengro, CS 70001, 59037 Lille cedex, France 
b Laboratoire de génétique moléculaire, IBP, Service de biochimie biologie moléculaire et toxicologie environnementale, CHU Grenoble-Alpes, CS 10217, 38043 Grenoble cedex 9, France 
c Pôle d'anesthésie réanimation, CHU de Grenoble-Alpes, Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France 
d Centre francilien de diagnostic de l'hyperthermie maligne de l'anesthésie, Service d'anesthésie réanimation, Hôpital Robert-Debré, 75935 Paris cedex 19, France 
e Groupe français hyperthermie maligne, Lille, France 

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Riassunto

L'ipertermia maligna (IM) dell'anestesia è una patologia farmacogenetica che si manifesta in modo incostante con uno stato di ipermetabolismo del muscolo scheletrico in seguito all'esposizione a un agente anestetico volatile scatenante. I numerosi progressi nella fisiopatologia dell'IM hanno permesso di evidenziare il gene RYR1 principalmente implicato e l'implementazione di procedure di screening mediante test genetici o biologici. Tuttavia, forme di crisi di IM fruste o interrotte con il miglioramento del monitoraggio anestesiologico o ancora dei decessi perioperatori inspiegabili possono portare a sottovalutare l'incidenza delle manifestazioni di IM durante un'anestesia. Benché siano stati compiuti notevoli progressi negli strumenti di genetica molecolare nell'esplorazione dettagliata dei genomi degli individui, essi si accompagnano talvolta a maggiori difficoltà nella diagnosi poiché mancano ancora le correlazioni genotipo-fenotipo che consentirebbero una diagnosi di certezza. Oggi, un'organizzazione nazionale ed europea relativa all'IM ha permesso l'implementazione di raccomandazioni in tutti i settori della patologia: procedura terapeutica urgente e uso del dantrolene in caso di crisi di IM, screening e valutazione del rischio di IM in un soggetto in visita anestesiologica, rischio di IM nei parenti, precauzioni anestetiche in pazienti con un'IM o considerati a rischio e procedura per diagnosticare la suscettibilità all'IM in un paziente in corso di valutazione o nei suoi parenti.

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Parole chiave : Ipertermia maligna, Anestesia, Test di contrattura, Genetica, RYR1, Dantrolene


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