Les maladies héréditaires du métabolisme résultent le plus souvent d'un déficit enzymatique sur l'une des nombreuses voies métaboliques, dérivées des glucides, protides ou acides gras ou du trafic intracellulaire. Un déficit enzymatique entraîne l'absence d'un composé biochimique situé en aval du déficit et/ou l'accumulation d'un composé toxique situé en amont du déficit. Les aminoacidopathies sont des maladies d'intoxication, accessibles à un traitement pour un grand nombre d'entre elles, liées à un déficit enzymatique sur la voie de dégradation des acides aminés. Les plus fréquentes sont la phénylcétonurie qui fait l'objet d'un dépistage néonatal, les tyrosinémies, la leucinose. Ces aminoacidopathies nécessitent une prise en charge thérapeutique en urgence, car elles sont le plus souvent révélées par un coma néonatal ou une insuffisance hépatique. Il s'agit de maladies d'expression postnatale car l'enfant est protégé jusqu'à la naissance par sa mère grâce au placenta qui effectue l'épuration. Le traitement est essentiellement diététique.