Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont un groupe de maladies rares dues à une dérégulation du système immunitaire inné. Elles se caractérisent par des fièvres récurrentes, associant de façon variable sérites, inflammation cutanée, et déficit neurosensoriel. Le syndrome biologique inflammatoire est constant. Il existe des formes multifactorielles de l’adulte comme la goutte, la maladie de Crohn ou de Behçet, et des formes monogéniques débutant en général chez l’enfant. Nous avons identifié le premier gène en 1997 dans le cadre d’un consortium français. À ce jour, une quarantaine de gènes ont pu être impliqués. Trois voies physiopathologiques principales sont activées : l’inflammasome, le NF-κB, et l’interféron, aboutissant à un excès de sécrétion de cytokines pro-inflammatoires. Leur compréhension a permis le développement de tests génétiques et de thérapeutiques ciblées efficaces. Un diagnostic précoce permet d’initier un traitement adapté, d’améliorer la qualité de vie des patients, et de leur éviter des complications parfois létales comme l’amylose rénale ou un déficit fonctionnel majeur.

Auto-inflammatory diseases (AID) are a group of rare diseases due to a deregulation of the innate immune system. They are characterized by recurrent fevers, variably combining serositis, skin inflammation, and sensorineural deficiency. The biological inflammatory syndrome is constant. In adults, there are multifactorial forms such as gout, Crohn's or Behçet's disease, whereas monogenic forms usually occur in childhood. We have identified the first gene in 1997 as part of a French consortium. To date, about forty genes have been pinpointed in AIDs. Three main pathophysiological pathways are activated in these diseases: inflammasome, NF-κB, and interferon. Their activation results in excess secretion of pro-inflammatory cytokines. Their understanding has enabled the development of genetic tests and targeted effective therapies. Early diagnosis enables to initiate appropriate treatment, to improve the life of these patients and to avoid potential lethal complications such as renal amyloidosis or major functional deficiency.