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Fièvre méditerranéenne familiale - 19/05/20

[9-089-C-25]  - Doi : 10.1016/S1155-1968(20)41972-8 
S. Georgin-Lavialle , L. Savey, G. Grateau
 Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire, Service de médecine interne, Sorbonne Université, Hôpital Tenon, 4, rue de la Chine, 75020 Paris, France 

Auteur correspondant.
In corso di stampa. Prove corrette dall'autore. Disponibile online dal Wednesday 20 May 2020

Résumé

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires monogéniques. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive qui touche principalement les populations issues du pourtour méditerranéen. Elle est associée à des mutations du gène MEFV (Mediterranean fever) qui code une protéine appelée marénostrine/pyrine qui lorsqu'elle est activée aboutit à la sécrétion par les cellules de la lignée myélomonocytaire de cytokines pro-inflammatoires avec en premier lieu l'interleukine 1. Les principales manifestations sont des poussées inflammatoires des séreuses : le péritoine, la plèvre ou les articulations accompagnées typiquement de fièvre et d'une élévation des marqueurs sériques d'inflammation. Les poussées cèdent spontanément en un à trois jours. Un traitement quotidien par colchicine à la dose de 1 à 2 mg/j permet de réduire la fréquence, la durée et l'intensité des poussées chez la majorité des patients, et prévient également l'apparition de l'amylose inflammatoire, la complication la plus grave de cette maladie. Du fait des symptômes digestifs au premier plan et du risque de laparotomie exploratrice blanche chez ces patients, le rôle du gastroentérologue est crucial pour y penser chez des sujets originaires du pourtour méditerranéen.


Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale, MEFV, Pyrine, Colchicine, Douleur abdominale fébrile, Péritonite, Interleukine 1


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