Éléments de sémiologie protéique des dystrophies musculaires progressives - 01/01/03
Jean-Claude Kaplan : Professeur émérite, praticien honoraire
Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire et Institut Cochin (Inserm et Université Paris V), hôpital Cochin-Maternités, 123, boulevard de Port-Royal, 75014 Paris France
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Riassunto |
Les dystrophies musculaires progressives sont cliniquement hétérogènes dans leur distribution anatomique, leur progression, leur pronostic fonctionnel et vital. Elles sont génétiquement hétérogènes, et 14 gènes différents ont déjà été identifiés. La connaissance des gènes en cause et l'identification des mutations pathologiques permettent un diagnostic étiologique objectif. Celui-ci est parfois malaisé vu le nombre croissant de gènes à explorer et les difficultés inhérentes à la structure de certains d'entre eux. Des phénotypes identiques peuvent être produits par des génotypes différents, et inversement un même génotype peut engendrer des tableaux cliniques distincts, ce qui remet en cause la nosologie classique fondée sur les critères anatomocliniques.
Parmi les éléments d'orientation permettant de cibler l'analyse génotypique, le profil des protéines musculaires correspondant aux différents gènes de dystrophie musculaire prend désormais une place prépondérante. Leur analyse immunologique (immunohistochimie et western blot) met en évidence d'une part les anomalies quantitatives et/ou qualitatives reflétant directement la mutation du gène en cause (défaut protéique primaire), d'autre part des perturbations secondaires portant sur des protéines physiquement associées au produit primaire. Il est d'ores et déjà possible de proposer pour huit dystrophies musculaires récessives une stratégie d'analyse de gènes fondée sur l'analyse préalable des protéines musculaires. La sémiologie qui en découle, encore dans l'enfance, constitue un outil puissant non seulement pour le diagnostic, mais aussi pour la compréhension des mécanismes physiopathologiques.
Parole chiave : dystrophies musculaires, protéines, dystrophine, sarcoglycanes, calpaïne-3, dysferline, émerine, phénotype, génotype
Mappa
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
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