Myotonies non dystrophiques - 01/01/03
Sharham Attarian : Praticien hospitalier de neurologie
Service de neurologie et maladies neuromusculaires (J Pouget), centre hospitalier universitaire de La Timone, 1, chemin de l'Armée d'Afrique, 13005 Marseille France
pagine | 6 |
Iconografia | 0 |
Video | 0 |
Altro | 0 |
Riassunto |
Groupe hétérogène, les myotonies non dystrophiques sont dues principalement à des anomalies génétiques responsables d'une dysfonction de l'excitabilité des canaux ioniques membranaires. Les canaux chlore sont encodés par le gène ClcN1 sur le chromosome 7 q35. Des mutations de ce gène ont été mises en évidence dans les myotonies de Thomsen et de Becker. Les myotonies et paramyotonies aggravées par le potassium résultent d'une inactivation du canal sodium ; l'anomalie se situe sur le gène SCN 4A sur le chromosome 17 q23. Le syndrome de Schwartz-Jampel résulte d'une déficience du protéoglycane perlecan. La localisation chromosomique du gène HSPG2 est sur le chromosome 1 p34-p36-1.
Parole chiave : canalopathies chlore, canalopathie sodium, syndrome de Schwartz-Jampel, déficit en perlecan
Mappa
Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.
Già abbonato a questo trattato ?