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Riassunto

L'incontinentia pigmenti (IP) est une génodermatose rare de transmission dominante liée à l'X, classée parmi les syndromes neurocutanés.

Les signes dermatologiques de l'IP sont très spécifiques et quasi constants, ce qui permet d'évoquer le diagnostic sans avoir recours à des examens complémentaires. Le pronostic de l'IP est lié non seulement à l'atteinte neurologique qui peut être responsable d'une comitialité et d'un retard mental, mais également à l'atteinte ophtalmologique, qui peut mettre en jeu la fonction visuelle. Un suivi pluridisciplinaire est nécessaire tous les mois pendant la première année, puis tous les ans, en fonction des complications observées.

Une enquête familiale est nécessaire lors de la naissance d'un enfant atteint d'IP : recherche d'antécédents familiaux du côté maternel, examen de la mère et des autres femmes de la famille. Le conseil génétique est également indispensable, compte tenu de la gravité potentielle de l'IP. Récemment, le gène responsable de la maladie a été découvert (gène IKK-y ou NEMO en Xq28), permettant un diagnostic moléculaire de confirmation et ouvrant de nouveaux horizons sur la physiopathologie de la maladie.

Parole chiave : incontinentia pigmenti, syndrome de Bloch-Sulzberger, vésicule, pigmentation, hyperkératose, alopécie, hypodontie, microcéphalie, retard mental, vascularite rétinienne, NEMO

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