Les maladies osseuses constitutionnelles reconnaissables à la naissance sont dans l'ensemble compatibles avec la vie, au moins dans les premières semaines de vie. Même si certaines ont pu être identifiées, voire soupçonnées en anténatal, certains diagnostics ne peuvent être suspectés qu'après la naissance.

Les éléments cliniques les plus frappants sont le raccourcissement du tronc et/ou des membres, la disproportion entre les différents segments, notamment dans les dysplasies mésoméliques. Les éléments sémiologiques radiologiques sont des plus classiques, l'analyse portant sur la minéralisation, la morphologie et la maturation.

Il est proposé au lecteur un certain nombre de fiches correspondant aux dysplasies classiquement vues en période néonatale. Cette liste n'a pas la prétention d'être exhaustive tant certaines affections sont rarissimes mais les éléments cliniques, radiologiques et génétiques essentiels y sont présentés.

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