L'hémophilie est une maladie hémorragique liée à un déficit le plus souvent constitutionnel en facteur VIII (hémophilie A) ou en facteur IX (hémophilie B). Le rôle de ces deux facteurs dans le processus général de coagulation permet de mieux comprendre les aspects cliniques de cette maladie : les facteurs antihémophiliques sont indispensables à la phase d'amplification de la coagulation qui permet de générer de façon explosive des quantités suffisantes de thrombine pour créer le caillot. L'absence ou la diminution congénitale de l'un de ces deux facteurs dont le gène est situé sur le chromosome X entraîne une maladie hémorragique dont la principale expression est ostéoarticulaire. La répétition des hémarthroses provoque une arthropathie chronique dans laquelle interviennent le rôle pathogène des dépôts de fer, la destruction du cartilage, très sensible au saignement chez le jeune enfant, l'hypertrophie synoviale et les lésions osseuses. Les hématomes sont les autres grandes complications de l'hémophilie. Ils peuvent être dangereux par leur taille ou leur localisation et sont parfois à l'origine de séquelles graves. Enfin, parmi les complications iatrogènes, l'apparition d'inhibiteurs constitue le risque le plus redouté. Leur prévalence, beaucoup plus importante dans l'hémophilie A que dans l'hémophilie B, est liée en partie à des facteurs génétiques tels que le type de mutation, mais pourrait aussi être influencée par les modalités thérapeutiques : type de produit et mode de traitement. Une meilleure connaissance de la physiopathologie de l'hémophilie pourra permettre de faire les choix thérapeutiques les plus adaptés aux différents moments de la vie de l'hémophile.