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Anémies hémolytiques dues à des déficits en enzymes érythrocytaires autres que la glucose-6-phosphate déshydrogénase - 18/07/24

[13-006-D-11]  - Doi : 10.1016/S1155-1984(24)49100-0 
H. Wajcman , S. Pissard
 Biochimie-génétique, Centre hospitalier universitaire (CHU) Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Après le stade de réticulocyte, la survie de l'érythrocyte, cellule dépourvue d'organites et de possibilités de synthèse protéique, dépend d'un équipement enzymatique non renouvelable et d'une source d'énergie limitée exclusivement à la voie anaérobie de la glycolyse. Contrairement au déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, enzyme clé de la voie des pentoses, dont les formes de classe II et III concernent plusieurs centaines de millions de sujets, les enzymopathies affectant la voie métabolique d'Embden-Meyerhof sont rares. Il s'agit généralement de mutations privées. La seule exception concerne le déficit en pyruvate kinase, enzymopathie la plus fréquente de ce groupe, qui affecte plusieurs milliers de patients dans le monde et pourrait avoir été favorisée par un effet antipaludéen. Les sujets hétérozygotes pour ces anomalies sont généralement asymptomatiques et les malades sont des homozygotes, des hétérozygotes composites ou des sujets qui associent des anomalies du gène PKLR (pyruvate kinase L/R) et d'autres gènes érythrocytaires. Le déficit en 5' pyrimidine nucléotidase, enzyme qui intervient dans le métabolisme des nucléotides, est, par sa fréquence, la troisième enzymopathie érythrocytaire, responsable de quelques centaines de cas d'anémie hémolytique dans le monde. Lorsque l'enzyme déficiente est ubiquitaire, l'atteinte peut concerner d'autres tissus que la seule lignée érythrocytaire.

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Mots-clés : Enzymes érythrocytaires, Anémies hémolytiques héréditaires, Hexokinase, Pyruvate kinase, Phosphoglucose isomérase, Pyrimidine 5' nucléotidase


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