Le lymphœdème primaire de diagnostic habituellement aisé, avant tout clinique, avec le signe de Stemmer considéré comme pathognomonique, est une pathologie rare, probablement sous-estimée, mal connue, chronique, avec nette prédominance féminine.

Le diagnostic de lymphœdème primaire doit être évoqué devant une augmentation de volume d’un membre surtout un membre inférieur. D’un mode de révélation variable, un traumatisme mineur ou une dermohypodermite bactérienne (DHB ou érysipèle), il est le plus souvent sporadique, parfois familial ou fait partie d’un syndrome malformatif ou génétique plus complexe.

Le lymphœdème primaire est rarement congénital (survenue avant 1 an). Le lymphœdème précoce est le plus habituel, avec un pic de révélation observé chez l’enfant à la puberté. Le lymphœdème tardif apparaît après 35 ans. Le diagnostic suit plusieurs étapes: la confirmation du diagnostic, excluant qu’il n’est pas secondaire, la recherche d’une histoire familiale, et son éventuelle intégration à une forme syndromique.

Les caractéristiques de lymphœdème selon le stade ISL (fluctuant ou permanent, prenant ou non le godet) s’associent à un effacement des reliefs anatomiques du pied, de la cheville et du mollet. D’un œdème minime des orteils avec absence de gêne, le plus souvent une accentuation des plis transverses des orteils, jusqu’à une forme évoluée avec épaississement cutané important, une papillomatose parfois floride chez l’adulte, le lymphœdème peut aussi être révélé par sa principale complication, la DHB volontiers récidivante. La diminution de la mobilité du membre, active ou passive, est possible en cas de volume important. Très rarement, le lymphœdème est proximal (cuisse) sans atteinte distale, localisé au niveau des organes génitaux, du visage, ou des membres supérieurs.

Le lymphœdème du membre supérieur se présente sous deux formes : congénitale et parfois associé à une atteinte des membres inférieurs, ou plus tardive (après 35 ans) touchant exclusivement main et avant-bras avec une grande stabilité dans le temps. Les symptômes et signes cliniques associent l’impression de lourdeur, l’épaississement cutané et la verticalisation inconstante de la tablette unguéale.

L’examen clinique minutieux de l’ensemble du corps recherche d’autres anomalies cliniques : distichiasis, ongles jaunes, verrues, atteintes systémiques (neurologique, cardiaque, digestive), malformations vasculaires associées, macromégalie, morphotype, pour un éventuel lymphœdème syndromique…