Le diagnostic des lymphœdèmes primaires des membres est clinique avec deux principales formes cliniques : une atteinte unilatérale complète d’un membre, une atteinte bilatérale distale (sous-gonale). Avant de retenir le diagnostic de lymphœdème primaire, les autres causes d’œdèmes sont éliminées par des examens spécifiques (cardiaques, rénaux, biologiques…). Il y a deux principaux examens utiles et complémentaires en cas de doute diagnostique (lipœdème/lymphœdème), pour confirmer et préciser un lymphœdème primaire et aussi pour pouvoir l’expliquer au patient. La lymphoscintigraphie permet d’analyser la fonction lymphatique bilatérale et comparative des membres avec une phase dynamique et une phase statique – par l’injection intradermique d’albumine marquée au Tc99m – en appréciant la vitesse du traceur, la fixation ganglionnaire inguinale (ou axillaire dans les lymphœdèmes primaires des membres supérieurs), la présence d’un reflux sous-dermique, l’existence d’un passage dans le réseau lymphatique profond ou dans les organes génitaux externes. Elle est possible chez l’enfant en âge de comprendre les consignes techniques. La présence d’un reflux sous-dermique est un facteur prédictif de meilleure réponse lors de la phase intensive de la physiothérapie décongestive. La lymphographie par résonance magnétique (lympho-IRM) permet une analyse anatomique lymphatique des membres inférieurs et un bilan d’extension des anomalies du pelvis, des organes génitaux externes, du rétro-péritoine et de confirmer le lymphœdème lui-même (aspect en rayon de miel, plages liquidiennes sus-aponévrotiques). Surtout il permet de classer les lymphœdèmes primaires en forme a-, hypo- ou hyperplasiques. D’autres examens (lymphofluoroscopie au vert d’indocyanine, échographie haute fréquence, impédancemétrie) restent encore réservés à la recherche.