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Anémies hémolytiques par anomalies de la membrane érythrocytaire - 06/06/25

[13-006-D-05]  - Doi : 10.1016/S1155-1984(25)68185-4 
V. Picard a, b, , L. Garçon c, C. Guitton d
a Service d'hématologie biologique, Hôpital Bicêtre, Centre de référence des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse, AP-HP, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Laboratoire d'hématologie, Faculté de pharmacie, Université Paris-Saclay, 17, avenue des Sciences, 91400 Orsay, France 
c Service d'hématologie biologique, CHU d'Amiens, Université Picardie Jules-Verne, HEMATIM UR4666, 80054 Amiens, France 
d Service de pédiatrie générale, Hôpital Bicêtre, Centre de référence des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse, AP-HP, Université Paris-Saclay, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Les anémies hémolytiques par anomalie de la membrane érythrocytaire sont des pathologies héréditaires présentes dans tous les groupes ethniques. Les principales sont la sphérocytose héréditaire -  la plus fréquente en Europe  - , l'elliptocytose et les stomatocytoses héréditaires. Le diagnostic est évoqué devant des signes d'hémolyse chronique. Les complications, telles qu'une anémie aiguë en contexte infectieux ou des lithiases biliaires, peuvent être révélatrices. L'interrogatoire, les antécédents familiaux et l'examen de la morphologie érythrocytaire orientent le diagnostic. Le test EMA s'est aujourd'hui imposé comme test de dépistage de la sphérocytose héréditaire, mais l'ektacytométrie reste un examen de référence et le développement du diagnostic génétique a marqué la dernière décennie. Habituellement simple, le diagnostic peut être tardif dans les formes peu expressives ou atypiques. Il faut savoir l'évoquer, même en l'absence d'anémie, et poser un diagnostic précis, indispensable si la splénectomie est envisagée.

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Mots-clés : Sphérocytose héréditaire, Elliptocytose héréditaire, Poïkilocytose héréditaire, Stomatocytose héréditaire, Génétique moléculaire


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