Les anomalies congénitales de glycosylation des glycoprotéines sériques, ou CDG (congenital disorders of glycosylation), appartiennent à une nouvelle classe d'erreurs innées du métabolisme affectant la synthèse des glycanes des glycoprotéines. Plusieurs types de CDG affectant la N-glycosylation sont décrits en fonction de la localisation de l'enzyme ou protéine déficitaire : les CDG I correspondant aux erreurs de la synthèse et au transfert d'un oligosaccharide unique sur la chaîne peptidique et les CDG II correspondant aux erreurs de la maturation de la chaîne glycanne. Ces erreurs innées du métabolisme sont responsables d'atteintes multiples et variées conduisant à des tableaux cliniques très hétérogènes. L'atteinte biologique est quasi constante : cytolyse hépatique modérée, troubles de l'hémostase et troubles hormonaux. Le CDG Ia, le plus fréquent et le mieux connu, comprend des manifestations neurologiques, cutanées et dysmorphiques, et des atteintes multiviscérales, digestives, hépatiques, cardiaques ou rénales, qui font la gravité de ce syndrome. Le CDG Ib associe une atteinte entérohépatique sévère à des hypoglycémies hyperinsulinémiques et parfois des accidents thromboemboliques, sans atteinte neurologique ou cutanée. Le tableau clinique des autres CDG I et II concernant la N-glycosylation est celui d'un retard psychomoteur, souvent associé à des convulsions et une dysmorphie. Seul le CDG Ib est traitable par l'apport oral de mannose.