L’acromégalie est une maladie rare, habituellement en rapport avec une hypersécrétion d’hormone de croissance growth hormone (GH) par un adénome hypophysaire ; très rarement, l’acromégalie est due à une sécrétion ectopique de GHRH, responsable d’une hyperplasie hypophysaire.

Du fait de son début insidieux, l’acromégalie est souvent diagnostiquée avec retard (4 à > 10 ans après le début de la maladie), à un âge moyen de 40 ans, devant un syndrome dysmorphique, acquis, lentement progressif, touchant surtout le visage et les extrêmités.

L’acromégalie a aussi des conséquences rhumatologiques, cardiovasculaires, respiratoires et métaboliques qui déterminent son pronostic.

Le diagnostic repose sur la constatation d’une concentration sérique élevée de GH, non freinée par une charge en glucose (hyperglycémie provoquée orale -HGPO-) et d’insulin-like growth factor I (IGF-I) ; selon les recommandations d’un Consensus en 2000, si la valeur basale de GH est supérieure à 0,4μg/L (1,2mIU/L) et/ou si l’IGF-I est élevé, il faut faire une HGPO. Si la valeur minimale de GH obtenue au cours de l’HGPO (nadir) reste au-dessus de 1 μg/L (3mIU/L), l’acromégalie est confirmée. Avec l’utilisation généralisée de dosages très sensibles de GH actuellement, il a récemment été proposé que ce seuil soit abaissé à 0,3μg/L (0,9mIU/L).

Les buts du traitement sont de lever (ou de prévenir) une éventuelle compression tumorale par exérèse de la lésion responsable et de ramener les concentrations de GH et d’IGF-I à la normale (ou au moins à des niveaux considérés comme satisfaisants c’est-à-dire < 2μg/L ou < 6mIU/L).

La stratégie thérapeutique repose sur plusieurs étapes ; la chirurgie transsphénoïdale est souvent le traitement de première intention ; en cas d’échec de la chirurgie à corriger l’hypersécrétion de GH/IGF-I, un traitement médical utilisant les analogues de somatostatine et/ou la radiothérapie peuvent être proposés, la préférence allant actuellement pour les premiers ; l’antagoniste de GH (pegvisomant) est indiqué chez les patients résistants ou intolérants aux analogues de somatostatine.

Le pronostic de l’acromégalie s’est amélioré ces dernières années ; un contrôle adéquat de la maladie est obtenu dans la plupart des cas, permettant une espérance de vie comparable à celle de la population générale.

Acromegaly is a rare disease usually caused by growth hormone (GH) hypersecretion, due to a pituitary adenoma; in very rare cases, acromegaly is due to ectopic secretion of GHRH, responsible for pituitary hyperplasia.

Owing to its insidious onset, acromegaly is often diagnosed late (4 to > 10 years after onset), at an average age of about 40 years, in front of an acquired, slowly progressing disfigurement mainly involving the face and extremities.

Acromegaly has also rheumatologic, cardiovascular, respiratory and metabolic consequences which determine its prognosis.

The diagnosis is based on an increased serum GH concentration unsuppressed following an oral glucose load (oral glucose tolerance test -OGTT-) and an increased insulin-like growth factor-I (IGF-I); according to a 2000 Consensus statement, if the basal serum GH is above 0,4μg/L (1.2mIU/L) and/or if the IGF-I is elevated, an OGTT must be performed. If the lowest GH value (nadir) during OGTT remains above 1μg/L (3mIU/L), acromegaly is confirmed. With the generalized use of very sensitive assays nowadays, it has recently been considered that this cutoff should be decreased to 0,3μg/L (0.9mIU/L).

Treatment is aimed at correcting (or preventing) tumor compression by excising the culprit lesion, and at reducing GH and IGF-I levels to normal values (or at least to a “safe” GH level of < 2μg/L or < 6mIU/L).

A stepwise therapeutic strategy is used: transsphenoidal surgery is often the first-line treatment; when surgery fails to correct GH/IGF-I hypersecretion, medical treatment with somatostatin analogs and/or radiotherapy can be used, somatostatin analogs being generally preferred; the GH antagonist (pegvisomant) is used in patients that are resistant or intolerant to somatostatin analogs.

Prognosis of acromegaly has improved in the recent years: adequate hormonal disease control is achieved in most cases, allowing life expectancy similar to that of the general population.